Gent. Dott. Buonsanti, ho 39 anni ed ho subito nell’ultimo anno e
mezzo 2 aborti spontanei nelle prime settimane di gestazione. Ora sono
nuovamente incinta, attualmente alla 22a settimana. 10 gg. fa ho ricevuto
una telefonata dalla genetista con la quale mi convocavano con urgenza
assieme a mio marito, per effettuare il cariotipo causa rilevazione
problemi a seguito amniocentesi. Referto: traslocazione apparentemente
bilanciata tra il braccio lungo di un cromosoma 3 ed il braccio lungo di
un cromosoma 13 di origine paterna 46XX, t(3;13)(q27;q14)pat. La genetista
ha cercato di tranquillizzarci dicendo che, essendo una traslocazione
ereditata dal padre, la bimba sarà sana come lui. Lei può confermarmi
ciò? Può forse dirmi se la traslocazione bilanciata è da considerarsi
una anomalia cromosomica? Quali rischi comporta l’essere portatori di
simile trasl.? Possono forse in età adulta generarsi più facilmente
ulteriori alterazioni cromosomiche nelle cellule che poi diventano, così,
cancerogene dando origine ad es. a malattie quali la leucemia mieloide
cronica (il padre di mio marito guarda caso ne soffre da 10 anni), o a
contribuire alla trasformazione maligna di altre cellule tumorali?
Ringrazio anticipatamente.
Gentile signora Luciana, le questioni che lei pone sono interessanti dal momento che
si evince che lei mette in correlazione l’insorgenza dei tumori con le
alterazioni genetiche. In effetti i tumori sono malattie genetiche, ma le
alterazioni che li causano avvengono a livello dei geni, che sono frammenti
di DNA molto più piccoli dei cromosomi: consideri che i cromosomi sono 46,
mentre i geni attivi in ogni cellula sono circa 30.000. I tumori, salvo rare
eccezioni, sono causati da un accumulo di mutazioni genetiche in particolari
geni nella stessa linea cellulare; mano mano che le alterazioni si
accumulano le cellule di quella linea cellulare diventeranno diciamo
“instabili”, accumulando così anche alterazioni cromosomiche che quindi non
sono una causa ma piuttosto un effetto della perdita del controllo sulla
proliferazione cellulare. In alcuni casi le alterazioni cromosomiche possono
a loro volta determinare mutazioni genetiche (è il caso che lei ha
giustamente citato della leucemia mieloide cronica), contribuendo
all’insorgenza del tumore, ma in questo caso l’alterazione cromosomica è di
tipo somatico, avviene cioè casualmente in una cellula del corpo e non è
ereditato. I tumori ereditari sono estremamente rari, e nella loro rarità
sono quasi tutti causati da trasmissione di una alterazione genetica e non
cromosomica. In conclusione può escludere che la traslocazione della sua
bimba possa causare l’insorgenza di tumori.
Per quanto riguarda invece i rischi legati alla traslocazione in sè, mi pare
di aver capito che le analisi successive che avete eseguito indichino che
suo marito è portatore della stessa traslocazione; in questo caso non vi
sono rischi di malformazioni, la collega genetista ha fatto bene a
tranquillizzarvi: la bimba sarà sana come un pesce. Unico rischio sua figlia
che corre è quello di generare a sua volta, quando dovesse pianificare la
propria gravidanza, un feto sbilanciato, che nella maggior parte dei casi
viene abortito spontaneamente: in effetti è piuttosto probabile che i suoi
stessi precedenti aborti spontanei siano stati causati dall’impianto di un
embrione sbilanciato.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento