Buongiorno, vorrei un ennesimo parere. Tre mesi fa ho eseguito un aborto terapeutico a 22 settimane per malformazioni fetali incompatibili con la vita. In seguito abbiamo effettuato una mappa cromosomica e nel mio compagno è risultata una traslocazione bilanciata del cromosoma 5 e 7. Successivamente abbiamo eseguito un esame approfondito per il cromosoma 16 (gene Oata) con un Array, in quanto la bambina che aspettavo era portatrice sana di sordità.
A seguito del colloquio col genetista ci è stata comunicata la percentuale del 10% di avere figli con traslocazione sbilanciata e un altro 10% di avere aborti spontanei. Abbiamo 29 anni, secondo lei è possibile riprovarci ed incorrere in una gravidanza normale oppure con le percentuali dati e il tipo di cromosomi coinvolti del mio compagno meglio ricorrere subito ad una fecondazione assistita con diagnosi pre impianto? Noi vorremmo riprovarci, siamo solo in attesa di un controllo per il cromosoma 16 (per la sordità) nel mio DNA (compagna), anche se sarebbe il meno dei mali. Grazie per un suo riscontro. Aurelia.
Buongiorno signora, la traslocazione consiste in un riarrangiamento di struttura del cromosoma, nel quale vengono scambiati tratti di cromosoma tra cromosomi diversi. Il riarrangiamento è bilanciato, come in questo caso, quando non si verifica acquisizione o perdita di materiale cromosomico, quindi di DNA.
Il problema principale negli eterozigoti per le traslocazioni riguarda la prole: infatti le persone che portano traslocazioni bilanciate sono a rischio di produrre gameti sbilanciati. In teoria, i rapporti attesi tra i figli nati vivi da un eterozigote per una traslocazione reciproca dovrebbero essere quelli della segregazione più frequente, la 2:2, cioè uno normale, uno bilanciato e quattro sbilanciati.
Tuttavia esiste una pressione selettiva prezigotica e prenatale, nei confronti dei gameti e degli embrioni sbilanciati. Pertanto il rischio empirico di nascita di prole affetta è significativamente più basso rispetto a quanto in teoria atteso. Signora, lei è giovane e a prescindere dai rischi di sbilanciamento della traslocazione, gli altri rischi per età sono bassi e la possibilità che possiate fare un figlio sano è possibile e concreta. Al vostro posto ci avrei riprovato naturalmente. La strada della diagnosi preimpianto è perseguibile comunque, ma speriamo non serva. Non ho ben compreso la regione genetica che causa l’eterozigosi per la sordità ma se doveste essere entrambi portatori il rischio sarebbe del 25%. Cari saluti.
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