Gentile Dottore, dopo che mia moglie ha effettuato l’amniocentesi è stata diagnosticata alla mia futura figlia una Traslocazione cromosomica e più precisamente una “Traslocazione Bilanciata” tra il Cromosoma 13 e 14.
Dopo che il nostro Ginecologo ci ha consigliato di effettuare un esame sanguigno per una Mappa Genetica al fine di stabilire se uno di noi ha trasmesso alla bambina questa traslocazione, è risultato che entrambi siamo normali e quindi la traslocazione sul feto è “de novo”.
Abbiamo deciso quindi di effettuare un altro esame più specifico per stabilire se vi è una Disomia uniparentale e la prossima settimana avremo i risultati.
Premetto che già abbiamo fatto una ecografia morfologica dove il nostro ginecologo ci ha precisato che è tutto nella norma per quanto riguarda la conformazione del feto, degli organi ecc.
Volevo chiederle se ci sono possibilità che la nostra bambina abbia delle complicazioni future (mentali o altro) o possiamo stare tra virgolette tranquilli che sia sana.
Grazie
Gentile signore, se la traslocazione de novo sarà confermata, solo un’indagine genetica molto raffinata potrebbe consentire di stabilire se la traslocazione è perfettamente bilanciata a livello molecolare, senza guadagno né perdita di materiale genetico. In questo caso, potrete stare senz’altro tranquilli.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento