Traslocazione bilanciata cromosomi 9 e 13, quali problematiche potrebbe avere la mia bimba?

Gentilissima Filomena,
la traslocazione cromosomica è un’anomalia di struttura, caratterizzata da uno scambio di frammenti tra due cromosomi, nel caso specifico tra i cromosomi 9 e 13. In primis sarebbe opportuno estendere l’indagine del cariotipo ai genitori per sapere se la traslocazione è stata ereditata da uno dei due (in questo caso, se il genitore portatore della traslocazione è sano, è molto probabile che lo sia anche il feto), o de novo ossia insorta nel feto e non presente in nessuno dei genitori.
La traslocazione può essere:
– realmente bilanciata: in tal caso, il rischio di anomalie fenotipiche (malformazioni d’organo, ritardo mentale, ritardo di crescita) è basso e potrebbe essere riconducibile o allo smascheramento di un allele recessivo sul cromosoma omologo, con rischio di patologia autosomica recessiva, oppure ad anomalia di funzione di uno o più geni, conseguente alla rottura cromosomica stessa.
– apparentemente bilanciata (sbilanciata) con probabile rischio di anomalie fenotipiche (malformazioni d’organo, ritardo mentale, ritardo di crescita) dovuta a perdita o acquisizione di materiale cromosomico. Per escludere questa eventualità sarebbe opportuno approfondire il referto dell’amniocentesi con array CGH.
Si consiglia di eseguire ecografie fetali molto dettagliate con biometria al fine di riscontrare eventuali alterazioni morfologiche.
Mi faccia sapere.