Gentile dottore, a seguito di due aborti a 5 settimane io e il mio compagno abbiamo deciso di indagare con l’esame del cariotipo. Purtroppo il mio è risultato alterato, riporto il referto: traslocazione reciproca tra il braccio lungo di un cromosoma 10 e il braccio corto di un cromosoma 17 con punto di rottura, verosimilmente, in 10q11.2 e 17p11.2.
L’analisi FISH con sonde alfa centromeriche e whole chromosome paint, specifiche per i cromosomi 10 e 17, ha confermato la traslocazione reciproca e ha escluso, alla risoluzione painting, il coinvolgimento di altri cromosomi nel riarrangiamento strutturale.
Sono parecchio confusa e, in attesa della consulenza genetica, volevo chiederle se ho qualche speranza di avere un bambino sano. Aggiungo che sono la seconda di quattro figli tutti sani, quindi la mutazione mi è stata trasmessa da uno dei genitori? Grazie se vorrà spiegarmi. Cordiali saluti.
Gentile Giusy, una traslocazione reciproca consiste in un riarrangiamento cromosomico strutturale nel quale vengono scambiati tratti di cromosoma tra due cromosomi diversi. Il riarrangiamento è bilanciato, come in questo caso, quando non si verifica acquisizione o perdita di materiale cromosomico, quindi di DNA.
Le traslocazioni reciproche bilanciate non comportano, in genere, problemi di ordine clinico per i portatori eterozigoti, come nel suo caso. Il problema principale negli eterozigoti per le traslocazioni reciproche bilanciate riguarda proprio la funzione riproduttiva: le persone che portano tali traslocazioni sono a rischio di produrre gameti sbilanciati. Ad esempio su 16 gameti che un eterozigote può produrre, 1 è normale, 1 è traslocato bilanciato e 14 sono sbilanciati.
La gravidanza normale e senza problemi è possibile, ma con i rischi che avete già corso. La PMA con diagnosi preimpianto può essere un alternativa. Nel corso di un percorso di fecondazione assistita si esegue lo studio cromosomico embrionale allo scopo di trasferire embrioni sani.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento