Anonimo
chiede:
Gentile dottore,
ho 36 anni e sono portatrice di un’anomalia cromosomica (traslocazione bilanciata 7/10), in passato ho avuto 4 aborti spontanei entro la 12 settimana, poi un bimbo sano e, pochi giorni fa, ho dovuto interrompere
una gravidanza (alla 22 sett.), che pareva andasse bene, perché, con
l’ecografia morfologica, hanno riscontrato un’ipoplasia del cuore sinistro con atrosia dell’aorta e un versamento pericardico dx, purtroppo poi confermata da due ecocardio fetali. Volevo chiederle se è possibile, nel caso decidessi per un’altra
gravidanza, poter diagnosticare più precocemente questo tipo di anomalie e se la villocentesi ha una percentuale di rischio d’aborto più alta dell’amniocentesi? Non so se la malformazione del mio bambino sia da collegare o meno alla traslocazione (che aveva anche lui, da amniocentesi), mi hanno detto di
no, ma io ho qualche dubbio quindi mi domando: le percentuali di avere un
bimbo sano, per me, scendono nel momento in cui anche alla traslocazione bilanciata può essere associata una malformazione? Feci, a suo tempo, un consulto col Prof. Dalla Piccola che mi disse che avevo il 75% di possibilità di avere un bimbo sano, considerando la percentuale che il piccolo prenda i due cromosomi dal padre o che li prenda entrambi da me (trasl. bilanciata), ma se anche con la traslocazione bilanciata c’è il rischio, allora, se non erro, le probabilità scendono drasticamente! Spero di essere stata chiara, vorrei davvero capire se vale la pena tentare ancora, lo desideriamo molto, oppure è, come si dice, una guerra persa. Ringraziandola le porgo i miei saluti.
Egregia Signora Daniela,
certo che lei deve tentare una nuova gravidanza, ha una alta percentuale di
avere un bambino sano.
Le malformazioni fetali sono dovute proprio al gamete sbilanciato che il feto
era portatore.
Se vuol fare la villocentesi il rischio di aborto è il 2-3%, superiore
quindi a quello per amniocentesi.
Auguri
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista