Gentile dottore, ho 37 anni e sono alla 21a settimana della mia prima gravidanza. I risultati dell’amniocentesi hanno rivelato che il mio bambino ha una traslocazione bilanciata tra 1 e 5 de novo, q32;q22. Adesso sto aspettando i risultati dell’aCGH. Se l’aCGH confermerà che non ci sono nè delezioni nè duplicazioni, posso stare almeno un po’ tranquilla che il mio bambino stara bene o devo comunque tenere in conto quel 6% di possibilità che il bambino abbia delle malformazioni o problemi più o meno gravi? Sono molto in ansia.
Egr. Sig.ra, la letteratura indica, in un caso come il suo, un rischio medio di patologia alla nascita per malformazioni e/o deficit neurologici, intorno al 6 % (si aggiunge un 3% in più a quello presente come rischio di specie, vedi Warburton, 1991- Sutherland 2004). Questo rischio è correlato alla possibilità che i geni che mappano nelle regioni coinvolte nel riarrangiamento vadano a perdere funzione per microduplicazioni/microdelezioni ultrastrutturali, che di fatto darebbero luogo ad un cariotipo funzionalmente sbilanciato. La tecnica di aCGH è molto importante per tranquillizzarci sull’assenza di tali riarrangiamenti. Per cui se la risposta sarà negativa potrà stare molto tranquilla. Naturalmente esegua una ecografia morfologica ed una ecocardiografia fetale, che in caso di normalità la rassicurerà ulteriormente.
Rimango a disposizione per ulteriori delucidazioni.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento