Gentile dottoressa,
sto diventando padre per la prima volta, siamo al sesto mese di gravidanza ed ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14 bilanciata ereditata dalla mamma.
Il primo figlio di mio fratello è nato con la sindrome di Williams, anche mio fratello stessa traslazione, gli altri due nessun problema.
Il nostro bitest è risultato con rischio molto basso. Mia moglie ha 28 anni, e la morfologica senza nessun problema, però il ginecologo alla morfologica ci ha fatto molto preoccupare riguardo al caso di mio nipote ed alla traslocazione.
Ci potrebbe essere il rischio che il bambino possa avere problemi? Mia cugina stesso problema e tre figli sani, sorella idem.
Potrebbe chiarirmi le idee? Grazie
Gentilissimo Alfonso,
i soggetti affetti da traslocazione bilanciata 13;14 (cosiddetta traslocazione robertsoniana), hanno la possibilità di avere figli con corredo cromosomico normale o con la stessa traslocazione bilanciata.
Nel caso di “sbilanciamento” della traslocazione nella prole, il rischio è quello di avere bambini con trisomia 13 o sindrome di Patau che alla morfologica dovrebbe essere già stata sospettata o individuata con villocentesi/amniocentesi.
Gli altri eventuali sbilanciamenti non sono compatibili con la vita e determinano un aumentato rischio di abortività.
Il caso in famiglia di sindrome di Williams non è correlato alla traslocazione poiché questa patologia specifica è dovuta ad alterazione del cromosoma 7.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento