Egregio Dottore, sono una donna di quasi 37 anni, madre di due splendidi ragazzi di 15 e 16 anni avuti da precedente matrimonio. Ora con il mio nuovo compagno vorremmo tantissimo un altro figlio, per lui sarebbe il primo, è passato un anno dall’inizio della nostra ricerca a causa di vari problemi. A gennaio 2006 ci siamo messi al lavoro e a marzo 2006 io ero già incinta, immagini la nostra gioia, che però è durata pochissimo infatti a 5 settimane ho avuto un aborto spontaneo completo, dopo consulto e visita con la mia ginecologa, che ci ha rassicurato dicendoci che capita a molte donne, ci siamo rimessi fiduciosi all’opera e a maggio 2006 ero di nuovo incinta, stavolta però non abbiamo gioito subito ed abbiamo fatto bene, infatti dopo pochi giorni dal test positivo sono cominciate le perdite ed ho avuto un altro aborto spontaneo completo. Abbiamo cominciato così a fare un po’ di esami, spermiogramma e visite andrologiche lui, dosaggi ormonali, tamponi, pap test per me e mappa cromosomica entrambi. È stata riscontrata la presenza di ureaplasma nei mie tamponi curato a tutti e due con antibiotici, e dal pap test infezione da hpv di alto grado, cin 3,
per il quale ho subito pochi giorni fa un intervento di conizzazione, spero che queste siano le cause per cui in tre mesi sono rimasta incinta 2 volte e per un anno non è più successo niente. La settimana scorsa, per non farci mancare niente, abbiamo ritirato l’esito della mappa cromosomica, per me è tutto a posto mentre il referto del mio compagno riporta quanto segue: 46, xy, t(10;11)(q26;p13) QFQ (risoluzione: 550 bande – ISCN 1995) – Numero cellule contate 25 – Numero cellule analizzate 7 – Numero cellule cariotipizzate 3 – Conclusione: Cariotipo maschile con traslocazione apparentemente bilanciata fra un cromosoma 10 ed un cromosoma 11; si consiglia consulenza genetica.; le varianti polimorfiche non vengono segnalate.
Ci è crollato il mondo addosso!! Abbiamo già prenotato una consulenza genetica a Bologna, ma s’immagini il nostro stato d’animo, e il bisogno, la necessità di sapere subito qualcosa! Che cosa dobbiamo aspettarci? Che malformazioni può causare questo specifico tipo di traslocazione? Dobbiamo rinunciare al nostro bellissimo sogno oppure c’è ancora qualche speranza di avere un figlio sano? Che percentuali di riuscita possono esserci per noi? Ci sono altri esami che possiamo fare? I miei suoceri se necessario si sottoporranno anche loro alla mappa cromosomica ma non credo che uno dei due possa averla trasmessa al mio compagno, in tutto hanno avuto 5 figli, 3 maschi e due femmine tutti sanissimi che a loro volta hanno avuto 2 figli a testa i quali stanno bene e nessun caso di aborto spontaneo quindi, Dottore, mi permetta di dire che a quanto pare gli unici “sfigati” siamo noi!!!! La prego di dirmi sinceramente quello che pensa, chiedo scusa per la lunga lettera, La ringrazio per esserci!
Gentile signora, la questione andrebbe affrontata con calma e serenità. Fatto salva l’infezione da ureaplasma che spero sia rientrata, la causa più probabile per i due aborti è da ascrivere allo status di portatore di traslocazione cromosomica bilanciata del suo partner. In questi casi, infatti, vi è una elevata probabilità che durante la spermatogenesi vengano prodotti nemaspermi con corredo cromosomico sbilanciato i quali, se coinvolti nella fecondazione, generano uno zigote e quindi un embrione sbilanciato. In questo caso le possibilità sono due: o lo sbilanciamento è di lieve entità e risulta quindi compatibile con la vita dell’embrione, oppure è grave, incompatibile con la vita embrionale, si genera quindi un aborto spontaneo. Ora, questa seconda possibilità che potrebbe sembrare la peggiore, è in realtà la migliore dal punto di vista biologico, dal momento che impedisce che si generi un individuo portatore di una traslocazione sbilanciata, che certamente non è un individuo sano (l’entità dei problemi che potrà avere spesso è di difficile previsione…). Naturalmente suo marito non genera solo gameti sbilanciati; genera anche gameti normali e gameti bilanciati, quindi se uno di questi risulterà coinvolto nella fecondazione la gravidanza sarà normale ed il bimbo potrà nascere con traslocazione bilanciata come suo marito o senza alcuna traslocazione, in entrambi questi ultimi due casi sarà comunque un bambino normalissimo. Come vede, quindi, il suo caso, come moltissimi altri, è riconducibile sostanzialmente ad una “ridotta fertilità”, cioè una precauzione presa dalla natura per evitare il propagarsi di un errore. Naturalmente il lato negativo della cosa è che il processo va avanti sostanzialmente per “tentativi” e che un tentativo non riuscito equivale ad un aborto, che per la donna non è cosa piacevole, ma la natura non ha ancora pensato a suddividere equamente tra uomo e donna le gioie ed i dolori della gravidanza. Per ora la saluto, e mi raccomando non faccia sottoporre tutta la famiglia del suo compagno ad una inutile mappatura cromosomica… quello che bisognava sapere l’avete già scoperto.
Cordialmente,
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