Traslocazione 13/14, dovrò ricorrere alla diagnosi preimpianto?

Cara Sig.ra,
la traslocazione robersoniana bilanciata tra i bracci lunghi di un cromosoma 13 ed i bracci lunghi di un cromosoma 14 comporta la presenza di un soggetto che ha 45 cromosomi e clinicamente normale.
I problemi, come ha potuto verificare, sono essenzialmente legati alla funzione riproduttiva, in quanto vi è il rischio di produrre gameti sbilanciati.
Durante la meiosi i cromosomi omologhi, normali e traslocati, si appaiano formando un complesso trivalente che può dare origine a due differenti prodotti di segregazione, adiacente o alternata. La segregazione alternata produce un gamete normale ed uno bilanciato; quella adiacente produce solo gameti sbilanciati. Teoricamente dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4. Purtroppo la selezione prezigotica e la selezione prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti e si corre un rischio di avere figli con riarrangiamento sbilanciato diverso dall’atteso.
Detto questo, se lei può portare avanti una gravidanza? Certo che può, e la percentuale che ciò possa andare bene è alta. La diagnosi preimpianto è anche possibile, ma è una scelta personale. In caso di gravidanza le consiglio, ad ogni modo, la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi), necessarie perchè potrebbe essere indicativo dover eseguire un test per escludere la UDP del cromosoma 14 (rara eventualità che le verrebbe spiegata in consulenza genetica).
Saluti cari