Buonasera Dottoressa, oggi abbiamo ricevuto l’esito dell’amniocentesi e ci hanno comunicato una traslazione del cromosoma 14-15. Mi saprebbe dire di cosa si tratta? Ci dobbiamo preoccupare? Grazie.
Gentilissima Signora,
sicuramente sarà una traslocazione 14;15.
La traslocazione cromosomica è un’anomalia di struttura, caratterizzata da uno scambio di frammenti tra due cromosomi.
In primis occorre effettuare cariotipo a voi genitori, nel caso in cui uno di voi avesse la stessa traslocazione questa verosimilmente sarà bilanciata e il feto non avrebbe problemi clinici importanti (se il genitore con la stessa traslocazione è sano) eccetto durante la fase riproduttiva potrebbe avere rischio di infertilità o poliabortività.
Se la traslocazione è de novo nel feto:
– La traslocazione potrebbe essere bilanciata: in tal caso, il rischio di anomalie fenotipiche (malformazioni d’organo, ritardo mentale, ritardo di crescita) è basso e potrebbe essere riconducibile o allo smascheramento di un allele recessivo sul cromosoma omologo, con rischio di patologia autosomica recessiva, oppure ad anomalia di funzione di uno o più geni, conseguente alla rottura cromosomica stessa.
– La traslocazione potrebbe essere sbilanciata con probabile rischio di anomalie fenotipiche (malformazioni d’organo, ritardo mentale, ritardo di crescita) dovuta a perdita o acquisizione di materiale cromosomico. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento