Translucenza nucale e Sindrome di Down

Cara Emilia,
la possibilità di avere un bambino Down é, come Lei stessa ha riportato, di
uno su 476. Faccio un esempio… immagini di avere in un contenitore 476
matite di cui una gialla e 475 bianche. Pescando alla cieca nel contenitore,
in caso di sfortuna, potrebbe pescare proprio quella gialla… però é
ovviamente maggiormente probabile sceglierne una bianca. Nell’esempio, le
matite bianche sono i feti normali, quella gialla il feto con Down.
Lei non riporta però il valore di TN e quindi non posso esprimere un
giudizio circostanziato. La presenza dell’osso nasale é un buon segno in
quanto nel 70 per cento dei casi di Down non é presente alla epoca della TN.
Il valore massimo di TN considerato “normale” é di 2,5 mm. Ad ogni modo, la
maggioranza dei feti presenta valori compresi fra 1 mm ed 1.4 mm. Quindi
anche un valore di 2 mm, anche se tutto sommato rientra nei valori limite,
può essere considerato non proprio ideale, ed infatti il programma
informatico che calcola il rischio, tiene conto del valore di TN e di CRL
(lunghezza vertice – sacro fetale).
Concludendo posso dirLe che l’amniocentesi ha valore prudenziale e che non é
assolutamente cosa certa che il piccolo sia anormale. Utile sarebbe stato il
rilievo del flusso nel dotto venoso. Una TN lievemente aumentata infatti, in
presenza di flusso nel dotto venoso regolare e presenza di osso nasale,
rende in ogni caso poco probabile la presenza di anomalie.
Un saluto