Buongiorno, ieri mia moglie ha effettuato il bitest e il risultato ci ha spaventato. La translucenza nucale é 7,1. Sul referto é specificato a lettere maiuscole che NON si vede l’osso nasale. La dottoressa ci ha preparato a varie opzioni, anche alle peggiori, ma vuole aspettare il risultato degli esami del sangue, e comunque ci ha detto che urgentemente dovremo fare la villocentesi. Mia moglie ha 32 anni io 38, é la nostra prima gravidanza. Purtroppo leggendo in internet con questi valori tutte le statistiche parlano di sindrome di down, o malformazioni o problemi al sistema circolatorio o scheletrico con percentuali oltre il 50%. Secondo la vostra esperienza, sinceramente, cosa dobbiamo aspettarci? Qual é la verità? Grazie anticipatamente per la risposta
Egregio Signore, stando a quanto mi scrive, non le posso nascondere che le probabilità che il feto possa essere portatore di cromosomopatia o sindrome, sono molto alte. Ovviamente non è certezza.
In alcuni casi (una fra le varie possibilità) possono esserci igromi cistici in assenza di ulteriori alterazioni, ma si tratta di casi limite ed inoltre un vero igroma presenta alcuni caratteri distintivi. Anche l’assenza dei nuclei di ossificazione delle ossa nasali (di uno o di ambedue… nel suo caso ne è stato cercato uno solo ma le cose non cambiano) depone a sfavore. Di più indirettamente non posso dirle.
Ricordo che le manovre invasive andrebbero effettuate (per lo screening delle cromosomopatie) solo nel caso in cui la coppia interromperebbe sicuramente la gravidanza in caso di problemi, nei termini di legge. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento