Dott. Buonasera! Oggi ho effettuato il test combinato e dall’eco è risultata una translucenza nucale di 4 mm. L’ostetrica mi ha detto che il limite massimo è di 3 mm. Mi ha detto di non montarmi la testa perché potrebbe non essere niente, e comunque devo aspettare il risultato del bitest per sapere qualcosa di più. Mi ha anche detto che potrebbe essere semplicemente dovuto da una febbre che il feto deve ancora smaltire.
Io ho 29 anni e il mio compagno 33, nella mia famiglia non ci sono problemi di malattie cromosomiche, il mio compagno invece ha un cugino che ha avuto il primo figlio sano, e il secondo purtroppo alla nascita ha avuto un trapianto in America di sette organi e dopo due anni di sofferenze non ce l’ha fatta.
Mi può aiutare e dirmi quante probabilità ho di avere un figlio con problemi cromosomici?
Che sicurezza mi darà una futura villocentesi o amniocentesi?
In trepidante attesa per una sua risposta le mando i miei saluti.
In fede
Cara Alessandra, la percentuale di rischio viene calcolata numericamente da uno dei tanti programmi informatici che analizza i vari dati. Posso dirle che 4 mm di TN, se reali, sono eccessivi, ma non rappresentano certezza di malattia. La TN può aumentare nelle anomalie cromosomiche (come per esempio il Down e tantissime altre), nelle sindromi con cromosomi normali, nelle anomalie cardiache. Fondamentale in questi casi è la valutazione del flusso nel dotto venoso e del distretto nasale fetale. Una normalità del flusso nel dotto venoso, rende ottimisti, anche se nessuno può nasconderle che il rischio di anomalia con TN di 4 mm (reale e confermata) rimane alto.
Di contro, posso anche però dirle che ho avuto numerose pazienti con TN come la sua, che hanno partorito un bambino perfettamente sano.
L’amniocentesi ed in misura lievemente inferiore, a seconda dei casi, la villocentesi, le danno la certezza sullo stato dei cromosomi, ma non sulle sindromi con cromosomi normali o sulle malformazioni anatomiche.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento