Gent. dottori, vi ringrazio per la gentilezza mostrata nelle
precedenti risposte. Vi chiedo un parere sugli esami effettuati. Sono
alla
24^ settimana della prima gravidanza e ho 27 anni e alla 21+3 ho eseguito
l’ecografia morfologica di cui vorrei dirvi i risultati: diam bipar.
52,6; circonf. addome 15,7; circ. cranica 19,2; femore 37,8; omero
35,6; cervelletto 23,3; ventr. cerebr. post. 5,3; visualizzati colonna, orbite
e un lungo elenco di organi tutti nella norma per l’epoca
gestazionale. Avevo fatto il tritest effettuato alla 16ma +1. Risultato
rischio per s.di Down 1 su 25000, rischio per DTN 1 su 14.000. BPd 36mm
il
19/10/04. Avevo fatto in precedenza la translucenza a 11 +3 e il
risultato
peggiore delle tre misurazioni era 2.00 mm (gli altri 1.7/1.8) quindi
avevano
calcolato un rischio 1:1420 con setto nasale visualizzato e CRL 54.6.
Sarei
molto grata di ricevere un vs parere in merito, in quanto leggendo altri
valori sulla TN, la mia pare non delle più sottili. Con l’ecografia
morfologica se ci fosse stata qualche sindrome tipo Down, il dottore
avrebbe potuto notarla? So che esiste anche la 3d, però forse se i
risultati sono buoni non è il caso di effettuarla. Vi ringrazio della vs
attenzione che mi ha sempre tranquillizzato in questi mesi.
Cara Elisabetta,
In effetti un valore di TN di 2 mm non é fra i più bassi. Ad ogni modo può
considerarsi ancora normale. Tranquillizzante é la presenza dell’osso
nasale. Utile sarebbe stato il rilievo, in sede di valutazione della TN del
flusso nel dotto venoso.
La transulcenza, l’osso nasale ed il flusso nel dotto venoso, sono solo
alcuni dei segni associabili al Down. In epoche successive, un esame
ecografico attento, può evidenziare eventuali altri markers cromosomici (es
lunghezza omero e femore, lunghezza quinto dito delle mani, forma del bacino
etc). Purtroppo la negatività di segni accessori di cromosomopatie non rende
le anomalie cromosomiche impossibili, ma sicuramente meno probabili.
L’ eco 3D o meglio 4D é sicuramente molto utile per studiare accuratamente il
soma fetale e rappresenta un ulteriore passo in avanti per la diagnosi di
sindrome di Down.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento