Salve Dottore, alla settimana 12+6 ho effettuato la Translucenza Nucale, le riporto i dati: Età 30, CRL 6.48, BPM 146, Misure: 3.02, 2.74, 2.22 Risultato TN; 2.66. L’osso nasale era visibile, il bambino era attivo. Mi è stata proposta l’amniocentesi, ma ho rifiutato, in alternativa ho fatto l’harmony test, molto usato nel paese in cui vivo. I risultati saranno disponibile in 2 settimane. La mia domanda è: con questo risultato di 2.66, potrebbe il bambino avere delle anormalità cromosomiche o siamo nel range ancora? Ho letto che alcuni studiosi calcolano come rischiosa una translucenza superiore a 2.50. La ringrazio anticipatamente per la sua risposta.
Quando ci si sottopone ad un test di screening delle cromosomopatie, quale quello della translucenza nucale, ma anche nel caso del test combinato, duo-test, occorre guardare il risultato finale. Non è corretto guardare i singoli parametri. Infatti il parametro “rischio di cromosomopatia” viene calcolato dal computer in base ad un algoritmo piuttosto complesso, che prende in esame numerosi fattori. In sostanza non è la singola translucenza di 2,6 mm che determina il risultato, ma la relazione che questa misura stabilisce con fattori quali l’età e l’epoca gestazionale. Quindi non deve pensare alla translucenza nucale come alla glicemia, che ha un range di normalità, oltre il quale è patologica. Si può notare infatti che a parità di translucenza, il rischio può variare molto, per esempio fra una 20enne e una 40enne. Certo 2,6 mm è elevata, ma non proprio enorme. Ora, non volendo fare l’amniocentesi, bene ha fatto a sottoporsi ad un test sulla frazione libera di DNA fetale su sangue materno. Ovviamente se questo dovesse essere positivo non resta che fare l’amniocentesi. Voler fare una differenza fra 2,66 e 2,5 mm della translucenza nucale, considerando la prima rischiosa e la seconda no, è tempo perso. Cordiali saluti,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento