Gentilissimo Dottore, la contatto a seguito della Translucenza Nucale effettuata poche ore fa di cui non ho ancora il risultato in quanto sarà pronto solo domani. La mia situazione è un po’ singolare in quanto le scrivo a Singapore dove vivo, ho 32 anni e sono incinta alla 12+1 settimana di 2 gemelli eterozigoti concepiti tramite ICSI sempre all’estero. Ora, le misurazioni effettuate sui piccoli sono entro la norma (lunghezza 5,8 e 5,9, ossa nasali formate, battito cardiaco nella norma, arti perfettamente formati e dimensioni del cranio altrettanto). Il mio motivo di preoccupazione è lo spessore della plica nucale di uno dei due gemelli che è stata rilevata pari a 3 mm (2,7 2,9 e 3) quando quella dell’altro è di 1,9 mm. È possibile che sia un valore modificabile nel tempo o devo iniziare a considerare la possibilità di procedere con l’analisi dei villi coriali o eventuale amniocentesi – anche se mi sono un po’ documentata ed entrambe hanno elevati rischi di infezioni o aborto, soprattutto nel caso dei gemelli. La ringrazio in anticipo per la sua cortese risposta. Cordialmente
Non capisco cosa intende per “valore modificabile nel tempo”. La translucenza nucale non è un’anomalia, o una malformazione di cui preoccuparsi, sperando che si riduca. È un marker, che sicuramente si modifica nel tempo, in quanto quell’edema nucale è tipico dell’epoca in cui siamo soliti misurarlo. Il dato che rappresenta, non si modifica. Voglio dire, una translucenza di 3 mm è tale e va a influire sul calcolo del rischio e a nulla serve rimisurarla. Cioè il dato predittivo che rappresenta resta, anche se la settimana dopo sarà di 1. Il rischio aggiuntivo della villocentesi e dell’amniocentesi è pari allo 0,5%, cioè la perdita di una gravidanza ogni 200 esami. Nel caso dei gemelli il rischio raddoppia, ma non perchè si tratta di gemelli, ma semplicemente perchè le punture sono due e quindi è come se lei sfidasse la sorte due volte. Come due lanci di dadi per esempio, o come partecipare ad un sorteggio due volte invece di una. Il rischio tuttavia è ben lungi da come lei dice di essersi documentata, riferendo “elevati rischi di infezioni o aborto”. C’è invece un piccolo rischio che si accetta, se si vuole ovviamente, a fronte del vantaggio di assicurarsi che quella translucenza di 3 mm non riveli un’anomalia cromosomica. Tutto quello che le ho detto vale ovviamente a condizione che l’esame sia stato eseguito da un operatore esperto, preferibilmente accreditato da una società scientifica internazionale e che gli eventuali esami invasivi siano effettuati con tecnica corretta. Cordiali saluti.
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