Salve dottori, ho bisogno di un conforto. Sono a 13+1 e ieri ho fatto una ecografia di 2 livello, propedeutica per poi effettuare il test non invasivo di analisi del dna fetale presente nel sangue materno. L’esito dell’eco ci ha gelati: l’ecografista ha rilevato una translucenza nucale di 3,5 mm (lunghezza fetale 7,7 cm) e sacche giugulari gonfie (circa 6 mm). L’osso nasale è stato visto. Non hanno voluto procedere con il test sul sangue perché dicono che questi valori sono preoccupanti e possono essere indice di anomalie cromosomiche o altre disgrazie. Mi hanno fissato un appuntamento con genetista (per domani) per capire con lui quale strada prendere… ovvero se fare comunque il test sul sangue o aspettare un po’ e fare amniocentesi o fare una villocentesi, anche se tardiva… lei pensa che questi valori siano davvero così gravi? Quanto dovrebbero essere grandi le sacche giugulari e cosa significa un loro rigonfiamento? Può essere solo un falso allarme? Vi prego, datemi conforto
Nella sostanza lei ha eseguito uno screening del I trimestre, che è risultato positivo. Cioè indica un rischio elevato per cromosomopatia e cardiopatie. Il NIPT, cioè il test sul DNA fetale nel sangue materno, potrebbe non essere appropriato, in quanto, pur rappresentando il futuro, non può ancora essere considerato un test diagnostico. Infatti, in caso di risultato positivo, deve essere confermato con un’indagine invasiva. Quindi bene fa a sottoporsi ad un’indagine invasiva. Rischio aumentato non significa ancora sicura diagnosi cattiva, ma solo che c’è un rischio elevato. Non pensi alle singole misure, ma al significato complessivo del test. Eventuali edemi senza altre anomalie possono anche risolversi spontaneamente. Cordiali saluti.
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