Ho 38 anni e sono alla 23° settimana di gravidanza. Ho effettuato 2
amniocentesi che hanno evidenziato un mosaicismo tra cellule con cariotipo
normale femminile e cellule poliploidi. Nel dettaglio sono state studiate
25
colonie cellulari ed esaminate 45 mitosi complessive, all’incirca il 50%
delle mitosi prese in esame sono risultate con cariotipo normale femminile
e
all’incirca l’altro 50% con cariotipo poliploide (tetraploidia).
Desidererei sapere la percentuale di rischio che la bambina possa essere
affetta da tetraploidia ed in questo caso quali sono le patologie connesse
e
quanto sono gravi?
Attraverso la cordocentesi è possibile conoscere con certezza se la
bambina
è affetta da tetraploidia?
Grazie
Gentile signora,
sebbene la tetraploidia non sia compatibile con la vita e quindi gli
embrioni tetraploidi siano destinati ad essere abortiti spontaneamente, il
mosaicismo diploide-tetraploide può giungere alla nascita e presentare un
fenotipo (manifestazione fisica di uno status genetico). La condizione di
mosaicismo diploide-tetraploide è molto rara, pertanto i casi descritti in
letteratura scientifica sono esigui: i fenotipi risultano, di solito,
piuttosto severi ed associati a vari gradi di ritardo nello sviluppo
psicomotorio, dispigmentazioni cutanee, dismorfismi cranio-facciali. I casi
descritti sono quasi sempre femmine e si tratta comunque dei rari casi
giunti all’osservazione. In un recente report scientifico si sottolinea come
nel 75% dei casi il cariotipo effettuato su sangue periferico in pazienti
con tale sindrome dia esito negativo; sulla base di questa indicazione io
sconsiglierei di confermare la diagnosi tramite cordocentesi: consiglierei
piuttosto un rapido consulto tra il collega che le ha fatto la diagnosi
genetica ed il suo ginecologo, alla ricerca di eventuali marcatori
ecografici precoci. Resto disponibile per ogni ulteriore consulto.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento