Buongiorno, è la prima volta che scrivo qui. Leggendo e sapendolo da esperti, ho saputo che il Test Integrato è un esame di probabilità e non vi sono certezze come invece sono l’amniocentesi o la villocentesi. Ho 33 anni e sono alla 19 settimana del mio primo figlio. Ho eseguito il test integrato e l’esito è stato: RIS. Screening negativo, rischio S. Down 1 SU 36000 (a termine) e rischio di DTN 1 su 5400. Il rischio di S. Down atteso in base alla sola età materna è 1 su 480. L’infermiera e il ginecologo mi hanno detto che sono risultati molto validi e di star tranquilla. Poi ho parlato con un’amica e lei invece mi ha detto che il suo ginecologo le ha detto che il test integrato molte volte dà falsi negativi. A me ora è venuto un dubbio atroce: posso fidarmi e venerdì prossimo facendo la morfologica posso capire se qualcosa non andasse bene?? O davvero possono dare valori completamente sballati? Cioè, a me dà esito negativo e invece è positivo? Grazie per il tempo che dedicate…
Gentile Federica,
occorre comprendere bene il significato del test di screening delle cromosomopatie. Esso non nasce per dare delle certezze e non è progettato per questo. È un errore madornale attribuirgli questo significato e ancora peggio ritrattare il tutto a distanza oppure prestare ascolto a giudizi superficiali poco lusinghieri. Se voleva “certezza” non era il test per lei. Non nasce per “sostituire” l’amniocentesi. In sostanza il test integrato è un test di screening che dice in che percentuale quel feto può essere affetto; l’amniocentesi e la villocentesi sono invece test diagnostici, che danno quindi una diagnosi. Si parla quindi di due aspetti totalmente diversi che non possono essere nemmeno lontanamente paragonati. Quindi si fa lo screening per riservare gli esami invasivi solo nel caso di risultato di alto rischio allo screening, per evitare le tante amniocentesi inutili. È ovvio che alcune faranno l’amniocentesi pur avendo un feto sano e qualcuna (e non molte volte) potrà sfuggire allo screening. Non si tratta di errori, ma delle caratteristiche di sensibilità e specificità dello screening. Nel caso dell’ecografia strutturale vi possono essere dei rilievi che insospettiscono nei confronti di una possibile cromosomopatia, ma anche in questo caso si tratta di percentuali. Per esempio, poiché il 60% dei Down ha una malformazione cardiaca, riscontrare un difetto cardiaco anche piccolo come una pervietà del setto interventricolare, spinge a suggerire l’amniocentesi. Ma il sospetto non sempre viene confermato, come anche il rimanente 40% dei Down non ha malformazioni cardiache e quindi può sfuggire. Legga anche il mio articolo sullo screening. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento