Gentile dottore,
mi scuso se la ringrazio in ritardo.
Ho letto la sua risposta https://www.gravidanzaonline.it/esperto_risponde/test-incrociati-con-il-prenatal-safe-karyo-plus e alla fine, su indicazione della ginecologa e su propensione della mia compagnia, a seguito di un karyo plus, abbiamo deciso di non effettuare indagini invasive, anche se onestamente vivo la cosa con molta ansia, in particolare perché non riesco a capire, a parte l’attendibilità di cosa viene scoperto, quali sono le problematiche che il karyo plus manca rispetto alla amniocentesi proprio nella scansione. Si parla sempre in termini tecnici e così fanno anche i Ginecologi.
Ma nella pratica, in soldoni, in parole comprensibili anche da un non addetto ai lavori, cosa non sia esaminato dal prenatal safe karyo plus e invece lo sia dalla amniocentesi non si riesce a comprendere.
Nuovamente grazie
Gentile Lia,
i test che utilizzano il DNA fetale isolato dal sangue materno, hanno raggiunto un ottimo livello di affidabilità. Il numero di anomalie cromosomiche identificabili è però limitato e non possono identificare i mosaicismi.
È possibile effettuare anche un numero limitato di indagini geniche. Anche questo tipo di esame ha un suo target preciso… Per alcuni potrebbe essere un tramite importante fra ecografia e manovre invasive, per altri potrebbe avere importanza nettamente minore.
Cerco di spiegarmi meglio. Le persone infatti che non accetterebbero in nessun caso la possibilità di avere un figlio con anomalie cromosomiche e che in caso di problemi abortirebbero senza indugio nei termini di legge, probabilmente non si accontenteranno di una indagine con limitate condizioni identificabili. Chi invece non interromperebbe in ogni caso la gravidanza in caso anche di problemi accertati, potrebbe decidere di non fare questo tipo di esame in quanto un eventuale falso positivo potrebbe turbare il normale assetto psicologico.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento