Gentile dottoressa, le scrivo brevemente la mia storia per capire se lei può aiutarmi in qualche modo a risolvere il mio problema. Sono Chiara di 39 anni. Sono reduce in 11 mesi di ben 3 aborti di cui due spontanei e il terzo con raschiamento effettuato il 3 marzo scorso. Tutti gli aborti si sono verificati alla settima settimana. Già dopo il secondo aborto avevo contattato un genetista e, in accordo con il mio ginecologo, avevo fatto tutti gli esami relativi alla poliabortività, compresa pure la mappa cromosomica mia e di mio marito e una isteroscopia. Da tutti questi esami non si è evidenziato nulla, tranne un piccolo deficit di progesterone, che il mio ginecologo aveva implementato con progefik 100 per 3 mesi e poi appena rimasta incinta passato a 400. Nonostante questo anche la mia terza gravidanza non è andata a buon fine.
Mentre le prime due gravidanze mi erano sembrate da subito difficili non avendo segnali, beta hcg basse e non avendo mai mai sentito il cuoricino; la terza gravidanza era partita bene con beta alte, nausee, e avendo evidenziato il cuoricino al primo controllo ecografico. Dall’esame citogenetico dell’ultimo aborto (l’unico su cui ho potuto farlo) si legge: In tutte le metafasi (10) analizzate è stato osservato un corredo a 47 cromosomi con costituzione del sesso XX e presenza della trisomia del cromosoma 16. Le chiedo se secondo lei ci sono le condizioni per una futura gravidanza o se è meglio che perda le speranze; cioè se lei ritiene che con delle cure o con una fecondazione assistita o altro io e mio marito possiamo avere un bambino oppure no.
Gentilissima Chiara,
una condizione di poliabortività è ad eziologia multifattoriale, pertanto, può essere determinata da numerose cause. Tra queste vi sono alcune anomalie cromosomiche che, pur essendo asintomatiche nel portatore, possono predisporre, al momento del concepimento, alla produzione di embrioni con un assetto genetico sbilanciato che conduce ad interruzioni precoci di gravidanza. Per tale ragione vi è stato consigliato di eseguire il cariotipo standard, di cui non mi comunica referto (deduco nella norma). Se il cariotipo è normale ad ogni modo sarebbe opportuno approfondire l’esame con FISH per ricerca riarrangiamenti subtelomerici. Inoltre non mi riferisce nulla della sua storia familiare né di altri esami effettuati per la poliabortività (ha fatto esami per la trombofilia genetica? Ormoni tiroidei? Anticorpi antifosfolipidi? Ormone antimulleriano? Isteroscopia normale?).
Il riscontro al materiale abortivo di trisomia 16 potrebbe rientrare nell’ambito della normalità, visto che in gran parte degli aborti si ritrovano anomalie cromosomiche, oppure potrebbe essere determinato da un difetto di non disgiunzione meiotica.
Le consiglio in primis di non perdere le speranze (il fatto che ci siano gravidanze indica che esiste la possibilità di procreare) e di farsi seguire da un’equipe specialistica di ginecologi, endocrinologi e genetisti che le sapranno consigliare come procedere e se è il caso di effettuare un programma di fecondazione assistita.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento