Gentile dottore,
sono una puerpera quarantenne e l’esito dell’amniocentesi ha diagnosticato una sindrome da triplo x nella ventitreesima coppia, meglio nota come “superfemmina”. Gradirei sapere a quali rischi è esposta la nascitura ed, eventualmente, quali accorgimenti posso adottare per ridurre al minimo le eventuali conseguenze di questa anomalia (è la terza volta che pongo il quesito…non ho mai avuto una risposta…..ma ora che ho scoperto che esiste un genetista nella vostra equipe spero di ottenerla).Cordialmente
Gentile Signora,
la causa della trisomia X sembra essere l’età avanzata della mamma, e questa patologia coinvolge lo 0,7% dei nascituri. Le voglio subito dire che nella maggioranza dei casi le donne con triplo X sono sane e in grado di generare figli normali. Raramente presentano disturbi delle funzioni genitali e lieve ritardo mentale, ma ripeto sono stati descritti pochissimi casi del genere. Le consiglierei una consulenza genetica
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento