Spina bifida e idrocefalia

Gentile signora,
la diagnosi ecografica più o meno precoce della spina bifida dipende da
numerosi fattori:
dalla capacità dell’unità materno-fetale di trasmettere gli ultrasuoni (la
cosiddetta “ecogenicità), dalla posizione fetale (la posizione maggiormente
favorevole si ha quando il fascio ultrasonico insona la colonna vertebrale
direttamente), dalla metodica utilizzata (ecografia sovrapubica o
transvaginale), dal tipo di spina bifida (i difetti relativamente ampi,
magari associati a meningocele, cioè alla protrusione attraverso il difetto
delle meningi, sono i più agevoli da evidenziare; viceversa i difetti molto
piccoli e la spina bifida “occulta” caratterizzata da integrità della cute
sovrastante, si evidenziano con difficoltà) e cosa più importante, dalla
preparazione ed esperienza dell’ecografista, oltre che dalla potenza
dell’apparecchio utilizzato.
Alcuni segni aggiuntivi a volte presenti, possono aiutare a sospettare
l’anomalia. In caso di spina bifida infatti, spesso è presente il cosiddetto
“lemon sign” che consiste nello appiattimento delle parti laterali della
testa con una morfologia globale che ricorda appunto il limone, ed il
“banana sign”, caratterizzato da un cervelletto che ricorda per forma una
banana. Tali segni aggiuntivi in genere non sono precocissimi, e seppur con
notevole variazione da caso a caso, si apprezzano all’incirca dalla 16 -18
settimana in poi.
Quando è possibile allora effettuare la diagnosi?
Teoricamente in presenza di tutte le condizioni favorevoli con eco
transvaginale (e qualche volta anche con eco sovrapubica) la spina bifida
può evidenziarsi sin dalla 11 settimana circa. Di contro, purtroppo, anche
se in casi rari, la diagnosi potrebbe non essere possibile in presenza di
più fattori sfavorevoli alla diagnosi stessa.
In genere però, all’epoca della ecografia morfologica (20 – 22 settimana),
il difetto è perfettamente visibile.
Per quanto riguarda la diagnosi di idrocefalia (mi riferisco a quella di
entità lieve – media, non a quella di grado elevato che non pone problemi di
diagnosi, anche se possono permanere difficoltà di tipizzazione),
semplificando, Le posso dire che in epoca relativamente precoce (es. dalla 12
alla 18 settimana) un sospetto in tal senso può nascere osservando i plessi
corioidei che appaiono come “rimpiccioliti” in conseguenza dell’aumento
seppur minimo del liquor. In epoche successive la diagnosi di idrocefalia è
relativamente semplice, anche se esistono forme “borderline” di dilatazione
ventricolare di difficile interpretazione. L’idrocefalia quando si associa
alla spina bifida, presenta entità ed epoca di comparsa estremamente
variabili.
Spero di avere chiarito i Suoi dubbi.
Un saluto