Gent.Dott.,
sono la madre di una bambina nata a settembre dieci giorni oltre il termine e del peso di 3700 grammi con una complessa malformazione cardiovascolare (e non unica) e per questo operata. In conseguenza poi di complicazioni post-operatorie la bambina è deceduta. Premetto che subito dopo la nascita mi è stato presentato un quadro clinico tale che non mi avrebbe dato quasi nessuna speranza di sopravvivenza della bambina, nonostante l’intervento che avrebbe subito, e di cui ora sono cosciente. In seguito però, il referto autoptico ha riscontrato ulteriori malformazioni viscerali che lasciano presupporre al genetista, a cui ora ci siamo rivolti, alla sindrome di Di George. Ciò che però ora non riesco a comprendere è come il ginecologo, a cui mi rivolgevo privatamente e nonostante le ripetute ecografie a cui mi ha sottoposta, non sia stato in grado di rilevare tale complessa malformazione. Le trascrivo, per maggiore chiarezza, il referto autoptico rilasciatomi e per avere, se possibile, da lei una risposta circa la mia perplessità: era possibile tramite l’ecografia
morfologica eseguita al 5° mese riscontrare una tale malformazione (non solo cardiaca)? E se tali complesse malformazioni possono essere non rilevate, quali sono i presupposti per cui si rende necessario un approfondimento dell’ecocardiologo fetale o di altri esami specifici più o meno invasivi? Referto Autoptico: Difetto interventricolare del setto di e flusso perimembranoso e da maleallineamento verso sinistra del setto infundibolare, rappresentato da grosso sperone sottoarterioso ostruttivo a spese dell’eflusso subaortico (grave stenosi subaortica muscolare). Pervietà dal forame ovale interiatrale; Ipoplasia grave dell’aorta ascendente con interruzione dell’arco aortico di tipo B e pervietà del dotto arterioso; Vena cava superiore sinistra persistente con deflusso in atrio sinistro; Arteria succlavia destra “lusoria” ad origine dall’aorta discendente e decorso retrogrado retroesofageo; Cardiomegalia da dilatazione biventricolare; Mesocardia, situs solitum viscerum con concordanza atrio-ventricolare-arteriosa, grandi arterie sostanzialmente normoposte, arco aortico sinistro. Mesenterium comune (fino alla fessura splenica del colon);
Utero bicorne (cervice comune e vagina normale) e persistenza delle strie ovariche primitive che
risalgono fino alla faccia anteriore dei reni. Reni e distretti uretrali normoconformati con reni ai limiti superiori della norma per età. Polmoni differenziati per lato con anomala lobatura del polmone destro con lobo sovrannumerario tipo lobo azigos. Ringraziandola anticipatamente dell’attenzione,
distinti saluti
Gentile Laura,
ripeto spesso che non è questa la sede per consulenze di carattere
medico-legale, con lo scopo di evidenziare eventuali responsabilità.
Tuttavia le darò il mio parere, con le limitazioni derivanti dalle scarse
informazioni in mio possesso. Stando alla descrizione del rilievo autoptico,
deduco che le 4 camere cardiache e gli assi cardiaci lunghi potevano essere
di normale aspetto, specie al 5° mese, prima cioè che lo scompenso cardiaco
portasse alla cardiomegalia. Il difetto interventricolare lieve è
notoriamente difficile da diagnosticare in epoca prenatale, al punto che a
taluni soggetti viene diagnosticato in età scolare. La pervietà del forame
ovale è normale nel feto. Le altre anomalie a carico dell’arco aortico e
degli altri vasi sono talvolta riscontrabili con un’ecocardiografia di terzo
livello, che viene effettuata in genere da cardiologi esperti in questo
settore, quando un ecografista esperto in diagnosi prenatale ha posto un
chiaro sospetto o una diagnosi di malformazione cardiaca. Nel suo caso, se
il riscontro delle 4 camere cardiache e degli assi cardiaci lunghi è stato
regolare, non v’era ragione di procedere ad approfondimenti diagnostici. Per
le altre anomalie, credo che non sia mai stata posta diagnosi prenatale di
utero bicorne, mesenterium comune, anomala lobatura del polmone destro e
lobo sovrannumerario. La prego guardi con ottimismo alla prossima
gravidanza, magari effettuando prima un cariotipo sia suo che di suo marito.
Faccia poi comunque un’ecocardiografia fetale nelle prossime gravidanze.
Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento