Buongiorno, ieri martedì 6 aprile mi sono sottoposta a Villocentesi. Ho 40 anni, U.M. il 13/01/2010. Dovrei essere gravida alla 11 settimana +6 giorni. Valutazione biometrica fetale C.R.L. 43 mm. Settimane gestazionali calcolate dal C.R.L. 11+ 0 giorni. Controllo ecografico post-villocentesi: Battito cardiaco fetale PRESENTE, movimenti attivi fetali PRESENTI, Liquido amniotico REGOLARE. Altri reperti: SOSPETTA AGENESIA SACRALE. Il medico prelevatore non ha voluto esprimersi spiegandomi di cosa si tratta. Le chiedo la gentilezza di aiutarmi a capire di cosa si potrebbe trattare. In attesa di una sua risposta, i miei più cordiali saluti.
Gentile Cristiana, l’agenesia sacrale e del coccige rappresenta una varietà della sindrome da regressione caudale e può essere associata ad altre anomalie, in genere degli arti inferiori e delle altre strutture dal sacro in giù. Ma tornando alla sua richiesta, occorrerebbe capire bene cosa ha osservato l’operatore per porre questo sospetto; mi dispiace ma con i dati a disposizione davvero non è possibile dare un parere sul suo specifico caso. Certo il livello di attenzione sul suo caso salirà di molto. Aspetti il risultato del cariotipo e, se è normale, dovrà ripetere un’accurata ecografia già a 16 settimane, magari anche per via transvaginale. A quel punto la diagnosi dovrebbe essere chiara e io le auguro che si risolva in solo un po’ di paura e che tutto vada bene. D’altro canto oggi quel che vediamo occorre anche comunicarlo al paziente e scriverlo sulla relazione e non possiamo evitarvi queste paure nei casi anche solo sospetti. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento