Salve dottore, sn in attesa di una seconda bambina, alla 21sima
settimana ho fatto l’amniocentesi, il risultato è tutto negativo, quindi
tutto procede bene. Al settimo mese, da alcune ecografie, mi è stata
detta che la bambina è più piccola di una settimana, solo alla 37sima
settimana mi è stato detto che c’è il sospetto di un’acondroplasia. è
possibile arrivare alla fine della gravidanza per sapere queste cose?
Quanto tempo prima si sa e poi se dall’amniocentesi è possibile sapere
questo tipo di malformazione, visto che è un problema che riguarda il
cromosoma 4. Grazie 1000.
Se le misure sono inferiori a quelle attese di una sola settimana, è
impossibile porre il sospetto di acodroplasia. Se invece le misure degli
arti sono inferiori di 2-3 deviazioni standard le cose cambiano. Ma 2-3
deviazioni standard sono ben oltre una sola settimana e non so quali siano
le sue misure a 37 settimane. Purtroppo si tratta di una patologia evolutiva
che si palesa ecograficamente tardivamente e quindi è ovvio non poterla
riscontrare in epoca precoce. Il cariotipo eseguito con l’amniocentesi
evidenzia solo le anomalie della forma e del numero dei cromosomi e non è in
grado di eseguire l’analisi del DNA delle anomalie possibili. Quando un
difetto del DNA è noto in una famiglia, si può eseguire un’analisi specifica
per “quel” difetto noto. Impossibile eseguire tutti i test disponibili alla
cieca. Nel suo caso, speriamo solo che si tratti di una bimba un po’ più
piccola, come ne vediamo a migliaia. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento