Gentile dottore, ho una domanda da farle che mi assilla da un po’ di tempo. Prima di tutto buona sera, mi chiamo Danny, ho 30anni e da circa 24settimane aspetto una bambina. Finora non ho avuto nessun tipo di disturbo, né una nausea né un dolore e la mia ginecologa dice che è una buona gravidanza. Solo che da un po’ di tempo sono venuta a conoscenza che
il papà di mio suocero era sordomuto ma che altri casi non vi sono stati né nella mia famiglia né in quella di mio marito. Ora questo mi assilla la mente!!!!! Vorrei sapere se ci potrebbe essere qualche rischio per la mia bambina e che cosa posso fare, la prego mi aiuti…..
Egregia Signora Danny,
un neonato su 1000 nasce con disturbi uditivi e per il 50% la causa è
genetica, come ad esempio la sordità congenita.
Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di
trasmissione:
– autosomica recessiva in circa il 75% dei casi;
– autosomica dominante in circa il 20%;
– legata al cromosoma X in circa il 5%;
– mitocondriale in meno dell’1%.
I geni o le regioni cromosomiche (loci) associate alle varie forme di
sordità genetica non sindromica sono indicati con la sigla DFN, dall’inglese
DeaFNess:
DFNA per le forme ad eredità autosomica dominante;
DFNB per le forme ad eredità autosomica recessiva;
DFN per le forme ad eredità recessiva legata al cromosoma X.
Sono stati finora identificati 19 geni responsabili di diverse forme di
sordità ereditaria. Molti altri non sono ancora stati identificati, per
questo motivo al momento non sempre è possibile nei soggetti affetti
definire la forma specifica di sordità ed identificare l’alterazione del DNA
(mutazione) responsabile della patologia. Inoltre, alcune forme sono
particolarmente rare tanto da essere descritte solo in singole famiglie.
Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction
protein beta 2), identificato nel 1997, è il responsabile di circa l’80% dei
casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna addirittura
dell’90% dei casi).
Questo gene è coinvolto in due diverse forme di sordità non sindromica:
DFNB1 e DFNA3. Mentre la forma DFNA3 è molto rara, la DFNB1 è la più
frequente forma ad eredità autosomica recessiva. Si tratta di una forma
congenita (presente già alla nascita) di sordità moderata o profonda,
generalmente non progressiva. Per questo l’analisi molecolare del gene
connessina 26 può essere molto utile per diagnosticare una sordità congenita
ereditaria.
Ritornando a quello che lei mi chiedeva, e visto che si trova a gravidanza
inoltrata, le consiglio di fare con me on line una consulenza genetica, e
successivamente lo studio molecolare del gene della connessina 26, per
identificare se lei è portatore della malattia. La percentuale di portatori
sani in Italia è stimata in 1 persona su 35, percentuale alta.
Rimango a sua disposizione (cobarle@tin.it).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento