Buonasera,
sono alla 14ma settimana ed ho effettuato un test di screening prenatale non invasivo risultando portatrice di sordità congenita, nel dettaglio “mutazione 30/35 del G in eterozigosi a livello del gene CX26”. Premetto che non ho nessun caso in famiglia. Ora cosa mi consiglia di fare? Al centro dove ho effettuato tale test mi hanno prospettato due eventualità approfondire le mie analisi o far fare la stessa analisi al papà del bambino. In caso fosse positivo anche lui? Attendo con ansia Vs risposta.
Grazie, saluti
Buongiorno Sig.ra,
il gene GJB2, che codifica per la connexina 26, si trasmette in modalità autosomica recessiva. Questo significa che un persona per essere malata deve avere ereditato due mutazioni, una dal padre, l’altra dalla madre. Lei è portatrice sana della mutazione più nota del gene, la 35delG, presente in più del 90% delle persone sia malate che portatrici sane, ed ha il 50% di possibilità di averla trasmessa al feto. Io direi di far eseguire lo screening al suo compagno e, se questi è negativo, può stare tranquilla. Se dovesse risultare portatore sano anche lui, a questo punto, solo con una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi) si può sapere se il feto ha ereditato la sua mutazione (50%), quella del suo compagno (50%), entrambi (25%) o nessuna (25%). Cioè se è portatore sano, affetto o sano completamente.
Non serve, a mio avviso, approfondire le sue analisi. Il suo stato di portatore è già determinato. Saluti cordiali
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento