Gentile Dottore, sono incinta alla 24 settimana e sono portatrice sana di anemia mediterranea. Per questa gravidanza ho effettuato l’amniocentesi, risultato cariotipo femminile 46xx normale alfa feto proteina nella norma, eco morfologica ok , solo nelle analisi del sangue una lieve diminuzione dell’emoglobina sto prendendo acido folico dall’inizio della gravidanza e vitamina c. Mio marito ha sempre sostenuto di non aver mai sofferto di nessun tipo di anemia pur non avendo fatto analisi specifici. Posso stare tranquilla o (anche se ormai è tardi ) preoccuparmi della salute della mia bambina. Anticipatamente Vi ringrazio.
Gentile signora, lo status di portatrice sana del tratto talassemico è pericoloso, ai fini riproduttivi, solo se recato da entrambi i partner: in questo caso il rischio a priori (calcolato cioè su base matematica, prima di ciascuna gravidanza) per il feto sarebbe di 1 su 4. Nel suo caso, invece, considerando che per suo marito non c’è motivo di sospettare che sia portatore del tratto talassemico, il rischio è molto più basso.
Tuttavia, mi risulta veramente incredibile come, ancora nel 2005, il partner di una donna portatrice di anemia mediterranea non sia sottoposto ad un’indagine (semplicissima) per accertare il suo status riguardo a questo importantissimo tratto genetico. Amniocentesi e alfa-feto proteina non sono esami diagnostici in grado di dire se il feto è affetto; infine, l’assetto genetico (sano, portatore sano o talassemico) viene deciso al momento della formazione dello zigote e non può essere più modificato.
Per quanto riguarda la lieve diminuzione della sua emoglobina, la cosa è perfettamente normale e affatto preoccupante: una diminuzione di emoglobina si osserva con l’avanzare di tutte le gravidanze, per il cosiddetto effetto di emodiluizione, del fatto cioè che a parità di emoglobina aumenta il volume del sangue e quindi il valore letto in laboratorio, espresso in g/l cioè grammi per litro, risulta ovviamente più basso. In soggetti microcitemici, poi, è ancor più ovvio attendersi un calo dei livelli di emoglobina. Le raccomando vivamente di far sottoporre suo marito quantomeno alle indagini di routine (emocromo, sideremia, elettroforesi delle emoglobine, test di Simmel) prima di intraprendere una successiva gravidanza.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento