Salve,
mi chiamo Enza ed ho 30 anni.
Ho effettuato il primo agosto 13/settimana+1 (non 12 perche il bambino alla prima ecografia risultava dai 3 ai cinque giorni più piccolo) una translucenza nucale che ha dato esito positivo, 1:107.
Il dottore ci ha riferito che l’ecografia è andata bene, ma i valori delle analisi fatte alla 9 settimana erano altini, soprattutto le free beta hcg.
Appena saputo la notizia siamo corsi a fare un harmony test fatto il 4 agosto. Sono molto preoccupata (essendo una ragazza molto ansiosa ancora di più e non riesco ad essere ottimista) mi può dare un suo parere su queste analisi?
Scrivo qui i valori nel referto grazie mille: peso 109, altezza 170 cm, non fumatrice, no diabete, no ipertensione, no lupus, nessuna familiarità. Frequenza cardiaca 165 bpm, lunghezza vertice-sacro 68,4 mm, translucenza nucale: 1.2 mm, diametro biparietale DBP 23.0 mm, dotto venoso 1,230, placenta anteriore alta, liquido amniotico normale, funicolo 3 vasi, osso nasale presente, doppler della tricuspide normale. Anatomia fetale: cranio/encefalo appare normale; colonna appare normale; cuore normoposizionato; parete addominale appare normale; stomaco visibile; vescia/ reni: visibili; manine entrambe visibili; piedi entrambi visibili; biochimica materna: free beta hcg 92,8, Ul/l 2,118, MoM PAPP-A 0,148, UL/l 0.248, MoM arteria uterina 2.56 1,720, MoM lunghezza endocervicale 34,3 mm, trisomia 21 base 1:623, calcolato 1:107, trisomia 18 base 1:1554, calcolato 1:4790, trisomia 13 base 1:4865, calcolato 1:2359.
Grazie mille
Quando si effettua un test di screening bisogna capirne bene il significato, in modo poi da accettare con serenità il suo risultato. È inutile guardare i singoli parametri. Dobbiamo presumere e quindi ammettere che il test sia stato fatto bene, l’ecografia correttamente e che il software abbia applicato correttamente l’algoritmo per il calcolo del rischio, che nel suo caso è di 1:107 per trisomia 21. Quindi il test è positivo e occorre passare alle verifiche. E questo non perchè c’è un problema, ma solo perchè lei è stata classificata dal test con un rischio maggiore del cutoff. Quindi la verifica occorre per verificare che lei non sia quell’unica con il feto affetto, fra 107 pazienti che teoricamente avessero il suo stesso risultato.
Il test non invasivo su sangue materno (l’Harmony è uno di questi) è una buona soluzione in questi casi, per evitare il test invasivo, che è invece potenzialmente pericoloso per la gravidanza. Tuttavia a tutt’oggi non è ancora riconosciuto quale test diagnostico, al pari dei test invasivi. Veda che risultato avrà l’Harmony test. È ovvio che se sarà positivo (cioè cattivo) dovrà necessariamente fare l’amniocentesi per confermare. Se dovesse essere negativo (cioè buono), potrà scegliere se affidarsi all’Harmony, che le dà una più elevata sensibilità del bitest, ma non la diagnosi certa.
Questo counselling spetta a chi le esegue i test, quindi non abbia timore di esprimere tutti i suoi dubbi e di fare tutte le domande che crede presso il centro cui si è rivolta.
Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento