Sono figlia di un sordomuto…

Sono figlia di un sordomuto. I genitori di mio padre anch’essi
sordomuti. Più precisamente mia nonna ha contratto la malattia da
piccola e sua sorella invece normale. Non ho idea se mio nonno ha
contratto questa malattia o è proprio nato così. Tutti sani invece
dalla parte di mia mamma.
Con mio marito stiamo cercando un bimbo (non ci sono casi del genere
nella sua famiglia) e spesso mi domando che rischi ho di passare questa
malattia ad un futuro bimbo. Chiedo solo che tipo di esami fare e dove
nella zona di Milano e se secondo lei le probabilità sono alte. Vorrei
una rassicurazione. La ringrazio in anticipo dei consigli che mi potrà
dare.
Eleonora

Egregia Signora Eleonora,
questa è una malattia molto complessa, ha una incidenza di 1/1000 nati; in
circa il 60% dei casi si tratta di forme di sordità genetica.
La sordità può essere determinata sia da fattori genetici sia da fattori
ambientali. Può infatti essere conseguenza di infezioni perinatali
(contratte durante la gravidanza o nel periodo immediatamente successivo la
nascita), di traumi acustici o cerebrali ed all’uso di farmaci tossici per
l’orecchio (ototossici). La sordità può essere l’unico sintomo presente
(forme non sindromiche) o può accompagnarsi ad altri segni e sintomi (forme
sindromiche). Nella sordità sindromica sono presenti altri segni e/o sintomi
che definiscono alcuni quadri abbastanza comuni quali la sindrome di Alport,
la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred,
oltre ad altre meno frequenti.
I geni più frequentemente alterati sono:
– Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2,
gap-junction protein beta 2), è il responsabile della maggior parte dei
casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna addirittura
dell’80% dei casi). Le connessine sono una famiglia di proteine presenti
sulla membrana cellulare, dove formano dei canali necessari per gli scambi e
la comunicazione tra cellule. Questo gene è coinvolto in due diverse forme
di sordità non sindromica: DFNB1 e DFNA3. Mentre la forma DFNA3 è molto
rara, la DFNB1 è la più frequente forma ad eredità autosomica recessiva. Si
tratta di una forma congenita (presente già alla nascita) di sordità
moderata o profonda, generalmente non progressiva. Per questo l’analisi
molecolare del gene connessina 26 può essere molto utile per diagnosticare
una sordità congenita ereditaria.
– Il gene COCH è probabilmente il gene più frequentemente coinvolto in casi
di sordità non sindromica ad eredità autosomica dominante (DFNA9). Si tratta
di una forma progressiva che inizialmente interessa soprattutto le alte
frequenze e che comporta anche disturbi dell’equilibrio (vertigini) a causa
del coinvolgimento di strutture dell’orecchio interno. La funzione del gene
COCH non è ancora del tutto nota, ma nell’orecchio interno delle persone
affette sono stati evidenziati depositi di lunghe molecole zuccherine
(mucopolisaccaridi), probabile causa della degenerazione delle fibre
nervose.
– Il gene POU3F4 è il maggior responsabile delle forme legate al cromosoma
X. Le informazioni contenute in questo gene servono probabilmente per la
produzione di un fattore importante per lo sviluppo del sistema nervoso.
– Il gene 12S rRNA non si trova sui cromosomi ma è contenuto nel DNA dei
mitocondri. E’ responsabile della forma più frequente di sordità ad eredità
mitocondriale.
Questo è il quadro genetico di questa malattia, come vede è molto complesso.
Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di
trasmissione:
autosomica recessiva in circa il 75% dei casi,
autosomica dominante in circa il 20%,
legata al cromosoma X in circa il 5%,
mitocondriale in meno dell’1%.
I geni o le regioni cromosomiche (loci) associate alle varie forme di
sordità genetica non sindromica sono indicati con la sigla DFN, dall’inglese
DeaFNess:
DFNA per le forme ad eredità autosomica dominante
DFNB per le forme ad eredità autosomica recessiva
DFN per le forme ad eredità recessiva legata al cromosoma X.
La sigla è seguita da un numero che indica l’ordine cronologico con cui i
geni o le regioni cromosomiche sono stati identificati. Non è ancora
possibile definire in modo preciso quanto sono i geni della sordità, perché
le conoscenze sulla genetica della sordità sono molto recenti. Sono stati
finora identificati 19 geni responsabili di diverse forme di sordità
ereditaria. Molti altri non sono ancora stati identificati e per questo
motivo al momento non sempre è possibile nei soggetti affetti definire la
forma specifica di sordità ed identificare l’alterazione del DNA (mutazione)
responsabile della patologia. Inoltre, alcune forme sono particolarmente
rare tanto da essere descritte solo in singole famiglie.