Sono affetto da distrofia muscolare!

Egregio Signor Marco,
questa malattia ha una frequenza di 1/20.000 nella popolazione generale.
Si tratta di una distrofia muscolare di origine genetica, caratterizzata
da debolezza dei muscoli facciali (che sembrano dare al volto un carattere
inespressivo) e da debolezza della muscolatura della parte posteriore della
spalla (cingolo scapolare), degli arti superiori e dei muscoli della parte
inferiore della schiena (cingolo pelvico).
Tipicamente, la malattia si manifesta nell’infanzia e in età giovanile.
Nella maggior parte dei casi, la difficoltà a chiudere con forza gli occhi,
fischiare e sorridere rappresentano le prime manifestazioni. Di solito però
è la debolezza dei muscoli della scapola, piuttosto che quella dei muscoli
facciali, a far giungere il paziente all’osservazione del medico. Il deficit
dei muscoli che stabilizzano la scapola rende infatti difficile l’elevazione
delle braccia e può causare la dislocazione della scapola quando si tenta
di alzare o portare in avanti le braccia. I muscoli bicipiti e tricipiti
possono essere colpiti in modo grave. Spesso, per ragioni sconosciute, il
deficit è più grave nel lato destro o sinistro del corpo rispetto all’altro.
Nella maggior parte dei pazienti gli effetti rimangono confinati ai muscoli
facciali, a quelli degli arti superiori e a quelli degli arti inferiori,
ma nel 20 per cento dei casi vengono colpiti anche i muscoli dell’anca,
con conseguente grave difficoltà a correre, salire le scale o addirittura
a camminare. In questa forma di distrofia in genere non sono interessati
altri organi. Le facoltà mentali delle persone affette da FSHD rimangono
integre. Nonostante i gravi problemi causati dalla malattia, la durata di
vita dei pazienti è nella norma.
Il difetto genetico responsabile è stato localizzato sul cromosoma 4 e
non corrisponde ad un gene, cioè ad una sequenza di DNA che codifica per
una proteina, bensì ad una sequenza di DNA ripetuta molte volte. Nelle persone
affette, il numero di sequenze ripetute e? ridotto, se ne trovano meno di
10, rispetto al numero di sequenze che si trovano negli individui normali.
Le delezioni possono avere diverse dimensioni in base al numero di elementi
ripetuti presenti sul cromosoma 4. In generale, la gravità della patologia
va di pari passo con la dimensione della delezione, un minor numero di sequenze
ripetute e? associato a maggiore severita?, anche se nella stessa famiglia
ci possono essere persone colpite in diversa misura Recentemente si e? visto
che nel muscolo affetto da distrofia facio-scapolo-omerale ci sono dei geni
che hanno un?attività aumentata ed e? stato scoperto che le sequenze ripetute
hanno la capacita? di legare delle proteine che rallentano l?attivita? dei
geni nella specifica regione sul cromosoma 4. Si e? quindi giunti alla conclusione
che la delezione delle sequenze ripetute determini l?aumentata attivita?
genica osservata nel muscolo distrofico e che questo possa essere il meccanismo
causale della malattia. La gravità della patologia dipende molto dalle dimensioni
della delezione presente nel cromosoma 4 del soggetto colpito da distrofia.
Numerosi soggetti possono mostrare piccoli segni della malattia e non lamentare
alcun sintomo.
La probabilità che un genitore affetto trasmetta la malattia ai figli è
del 50%. La modalità di trasmissione è di tipo autosomico dominante e quindi
gli individui affetti, indipendentemente dal loro sesso, hanno una probabilità
su due di avere figli o figlie malati. Non esistono portatori sani, anche
se alcune persone che hanno l’anomalia genetica possono avere sintomi così
lievi da passare inosservati.
La diagnosi si basa principalmente sull’esame clinico. L’elettromiografia
mette in luce anomalie nel funzionamento del muscolo, mentre l’analisi del
DNA permette di evidenziare direttamente l’anomalia genetica. Il test è
consigliato a tutti i membri delle famiglie in cui esistano persone affette.
Questo perché esistono soggetti asintomatici. E’ comunque improbabile che
queste persone, se risultano sane ad un attento esame, sviluppino la malattia.
Non esiste al momento alcuna terapia per la distrofia facioscapolomerale.
Nei pazienti con debolezza del piede sono utili le protesi ortopediche per
la caviglia e per il piede. Interventi di stabilizzazione possono ridurre
l’eccessiva escursione della scapola, ma questo non porta necessariamente
a migliorare la funzionalità.
Come vede oggi è possibile fare l’analisi del DNA ed anche l’analisi preimpianto.
Ci sono dei centri dove è possibile fare il test genetico.
Rimango a sua disposizione.
Cordialmente