Gentile Dottore, sono una ragazza di 27 anni con nessuna apparente patologia. 2 anni fa sono rimasta incinta per la prima volta ma alla 10 settimana la mia gravidanza si è conclusa con un aborto spontaneo. A settembre dell’anno scorso sono rimasta incinta nuovamente, ma purtroppo ho dovuto terminare la gravidanza alla 20 settimana perchè è stata diagnosticata al mio bimbo un’agenesia renale (per mancanza di liquido amniotico e assenza dei reni). Ho ricevuto ieri i risultati autoptici effettuati sul feto e il referto parla di feto con sirenomelia. Le trascrivo i risultati del referto anatomopatologico: Feto con sirenomelia. lunghezza cranio-coccige cm. 12,5. lunghezza estremità inferiore cm 4,5 circa. circonferenza cranica cm 14. lunghezza glabella-mento cm 2,8. circonferenza toracica cm 11,5. impianto basso dei padiglioni auricolari (sulla linea mandibolare). igroma cistico nucale. agenesia degli arti inferiori. ano imperforato. assenza dei genitali esterni. assenza dell’apparato genito-urinario. testicoli in addorme. atresia del tratto colico sigma-retto (a fondo cieco). ipoplasia dell’arteria polmonare. diffusa ematopoiesi extramidollare epatica. funicolo con 2 vasi (arteria ombelicale unica). Ho già prenotato una consulenza genetica, ma purtroppo la prima data disponibile è tra circa un mese. Le volevo chiedere se secondo lei (anche alla luce del precedente aborto spontaneo alla 10 settimana) è possibile che queste malformazioni abbiano una causa o se è facile che siano soltanto da imputare al caso. Le allego anche gli esiti della villocentesi e funicolocentesi: Cariotipo maschile normale (11 metafasi analizzate). L’analisi del genoma fetale non ha evidenziato riarrangiamenti genomici sbilanciati correlabili ad agenesia bilaterale renale nè altri sbilanciamenti genomici clinicamente rilevanti. arr[hg19](1-22)x2,(XY)x1. Mi scuso in anticipo se ho aggiunto informazioni che sono del tutto irrilevanti, però mi piacerebbe sapere se lei mi consiglia di fare degli accertamenti specifici e nel caso quali, o se ritiene che possa essere considerato semplicemente un caso molto sfortunato. Mi rendo conto di avere il tempo dalla mia parte, però la voglia di riprovarci è tanta, come anche la paura che qualcosa vada storto di nuovo. La ringrazio anticipatamente del suo tempo, Cordialmente
Egr. Sig.ra Beatrice, premesso che in un caso come il Suo è naturalmente consigliata una consulenza genetica, come giustamente si è attivata a farlo, io penso che è molto probabile che si tratti di due eventi indipendenti e sporadici. La consulenza genetica rileverà se dall’anamnesi familiare ci possa essere una correlazione familiare ma, considerando le due esperienze prese singolarmente, spesso trattasi di “incidenti” di percorso. In particolare la sirenomelia è una rara malformazione ( con tutte problematiche cliniche correlate) che ha una prevalenza di circa 1 su 100.000 nati e di solito è sporadica. Solo in alcuni rarissimi casi è stati descritta una familiarità, ma dalla sue lettera non si evince tale cosa. Io direi, e ribadisco, vada a consulto genetico, ma abbia fiducia e guardi avanti con ottimismo.
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