Salve, sono portatrice dell’x fragile. Qui di seguito il referto: l’analisi molecolare ha evidenziato nella regione delle triplette CGG, responsabile della sindrome di X Fragile, la presenza di due alleli di 33 (+/- 1) CGG nell’intervallo dei valori normali e di 47 (+/-2) CGG nell’intervallo dei valori intermedi. La paziente è risultata eterozigote con 1 allele normale e 1 allele intermedio. Femmina non portatrice della premutazione né della mutazione responsabile della sindrome dell’X Fragile.
I valori di riferimento sono:
- Alleli normali: da 6 (+/-1) a 44 (+/-2) triplette CGG
- Alleli intermedi: da 45 (+/-2) a 54 (+/-3) triplette CGG
- Alleli premutati: da 55 (+/-3) a 200 (+/-10) triplette CGG
- Alleli con mutazione completa: superiori a 200 (+/-10) tripl
Il mio compagno non ha nulla.
Ora sono incinta e vorrei capire se sono a rischio… Nel senso, essendo nella gray zone al massimo potrei trasmettere la premutazione (da quel che ho capito). Dovrei fare comunque l’amniocentesi? Vorrei evitare e fare il DNA fetale che è meno invasivo, ma dal dna fetale non credo di possa capire l’X fragile.
Salve signora, no, effettivamente dal DNA fetale non può essere rilevato il gene FMR1, responsabile dell’X-fragile. La possibilità però che la premutazione vada incontro ad espansione patologica è remota, in quanto il valore di CGG che ha non è molto alto. Secondo la mia esperienza, da questo dato non è necessario effettuare la diagnosi prenatale invasiva, a meno che non vi siano altre indicazioni.
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