Gent.mi dottori, ho 30 anni e sono alle 7ma settimana della mia seconda gravidanza. La prima è trascorsa senza complicazioni, non mi sono sottoposta ad esami particolari ed il bimbo è nato perfettamente in
salute. In famiglia c’è un caso di sindrome di Williams o presunta tale (la
sorella del mio compagno è deceduta nel 1985 e se ne sapeva ancora poco) con problemi di stenosi aortica, scoliosi grave e ritardo mentale. Questa volta, anche a tutela del primo figlio, vorrei fare qualche esame in più
e la ginecologa mi ha proposto il seguente “programma”: screening del 1° trimestre, eco di secondo livello al 5 mese (già fatta anche per la prima gravidanza), eventuale ecocardio fetale. Le sembra un buon punto di partenza? Non sono per gli “esami superflui” ma vorrei un suo parere. Grazie e buone feste
La sindrome di Williams viene riportata come sporadica. Quindi il caso in
famiglia non dovrebbe accrescere il suo rischio individuale. Il programma
della sua ginecologa è senz’altro in linea con le attuali acquisizioni. Se
il suo timore è il rischio di una cardiopatia congenita, aggiunga senz’altro
l’ecocardio fetale. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento