Il mio compagno, da cui aspetto un bimbo, ha una cugina di primo grado (anni 30) affetta da sindrome di West. È possibile che si trasmetta geneticamente e quante possibilità ci sono? Grazie anticipatamente.
Egr Sig.ra, le cause della sindrome di West sono variabili. Quelle più comuni sono le malformazioni (molto spesso la sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville) o i postumi di un’ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria). Circa il 10% dei casi è idiopatico: in questi soggetti lo sviluppo psicomotorio è normale prima della comparsa degli spasmi e le contrazioni e l’ipsaritmia sono simmetriche e rispondono alla terapia. Il restante 10-20% dei casi è criptogenico e probabilmente si associa ad un’anomalia che non è stata ancora individuata. Da tutto questo si desume che il rischio che il suo compagno possa trasmettere tale patologia è pressappoco quello che in genere viene stimato nella popolazione generale, cioè tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi. Affrontate quindi con tranquillità le vostre scelte riproduttive.
Cordiali Saluti
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