Gent.le dott. Barletta, sono alla ventesima settimana di gravidanza e ho appena ricevuto il risultato dell’amniocentesi: formula cromosomica 45,x/46,xy; descrizione cariotipo maschile con monosomia x a mosaico 23%; dosaggio alfa-fetoproteina 11.70. Abbiamo effettuato oggi un’ecografia morfologica che risulta essere
normale. Quali sono esattamente le conseguenze di questa che chiamano sindrome di turner in un soggetto maschile visto che parlano di sindrome prettamente femminile? Spero che riesca a risponderci al più presto… Ringrazio anticipatamente e le porgo i miei più cordiali saluti.
Egregia Signora,
lei mi ha già contattato telefonicamente e come le dicevo la sindrome di
Turner nel maschio è molto rara. Le conseguenze di questa patologia sul nascituro saranno a carico degli
organi sessuali, con un probabile leggero ritardo mentale e un probabile
ritardo staturale. In letteratura non ci sono molti studi su questo essendo
una patologia rarissima, decida lei se proseguire la gravidanza.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento