Salve, sono la mamma di una bimba di 5 anni affetta da grave ritardo psicomotorio, la gravidanza e il parto sono andati bene, dopo la nascita al terzo mese ci siamo accorti che qualcosa non andava… abbiamo iniziato a fare vari esami nella risonanza magnetica è risultato che la bimba ha una malformazione cerebrale frontale e laterale sinistro, non ha crisi epilettiche, e da quattro anni le indagini genetiche, la genetista ha un forte sospetto che si tratti di sindrome di Rett, fino ad ora i risultati son stati negativi e stiamo aspettando il risultato del terzo gene, la genetista ha prelevato il dna anche a me e mio marito, ma fino ad ora tutto è negativo, la genetista ci ha detto che anche se i risultati genetici risultassero tutti negativi non è escluso che non si tratti comunque di sindrome di Rett, per le steriotipie e dismorfismi lievi del volto, comunque fino ad oggi non c’è una vera e propria diagnosi, io e mio marito desideriamo un altro figlio, come ci dobbiamo comportare? È meglio rinunciare o provarci? In famiglia non c’è nessun caso, e vorrei sapere se questa malattia è ereditaria, grazie per la sua attenzione
Gentile lettrice, se confermata, la sindrome di Rett è una condizione che, secondo quanto riportato in letteratura scientifica, insorge su base sporadica, quindi il rischio di ricorrenza resta basso.
Cordialmente,
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