Salve, sono una ragazza di 30 anni ed io e mio marito stiamo pensando di voler avere un bambino… Volevo chiederle un’informazione: al fratello di mio marito è stata diagnostica la sindrome di Pringle anche se asintomatica. Mi chiedevo, visto che si tratta di una malattia rara congenita, cosa comporterebbe ad una nostra futura gravidanza e se sia il caso che anche mio marito facesse dei controlli in merito. La ringrazio in anticipo e attendo una sua risposta.
Gentile Signora, la malattia di Pringle (o di Bourneville o Sclerosi tuberosa) è una malattia genetica seria caratterizzata da lesioni amartomatose multiple che interessano la cute e il sistema nervoso centrale (causa di epilessia, ritardo mentale) ma anche cuore e reni. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili e possono essere più o meno gravi. La trasmissione è autosomica dominante, ossia per un soggetto affetto esiste un rischio del 50% di trasmettere la patologia ai figli, indipendentemente dal sesso. In alcuni casi la patologia può insorgere da mutazioni de novo, cioè senza che nessuno dei genitori sia affetto. Se in suo cognato è già stata individuata una mutazione genica per la malattia di Pringle, occorre verificare se l’ha ereditata da uno dei due genitori o è de novo. Nel caso in cui fosse ereditata da uno dei genitori, sarebbe opportuno estendere il test anche a suo marito. Se i genitori (i suoi suoceri) non possono essere indagati, sarebbe opportuno per suo marito fare ad ogni modo il test genetico. Qualora suo marito presentasse la mutazione, potrebbe essere effettuata la diagnosi prenatale per i vostri figli. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento