Ho dovuto interrompere la gravidanza a 20+4 per sindrome di Potter il 18 settembre. Oggi mi hanno consegnato il cariotipo del feto dove c’era scritto 46 XY maschile normale. Cosa significa? Che è stata una casualità? Che non devo fare un’indagine genetica e posso cercarne un altro tranquillamente? Grazie per la disponibilità
Egr Sig.ra, le informazioni che ci trasmette sono incomplete. In particolare quando parla di Potter intende la Sindrome di Potter, cioè il Rene policistico recessivo? Oppure le hanno parlato di sequenza Potter?
Ad ogni modo in entrambi i casi il cariotipo citogenetico 46, XY non ha nulla a che vedere con tale situazione. Il rene policistico recessivo, ad esempio è determinato da un gene, il PKHD1, le cui mutazioni si trasmettono con modalità autosomica recessiva, per l’appunto, da genitori che sono entrambi portatori sani. Questo significa che in una successiva gravidanza potreste avere il 25% di probabilità di riavere lo stesso problema. Le consiglio di ricorrere ad una consulenza genetica per verificare tale eventualità, magari tramite indagini genetiche da eseguire prima di intraprendere una successiva gravidanza.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento