Salve, sono una donna di 35 anni e sono in attesa.
Dall’esame dell’amniocentesi il risultato è stato cariotipo 47,xyy. Commenti: in tutte le metafasi esaminate è presente un cromosoma y sovrannumerario.
Vorrei gentilmente sapere se le persone con questa sindrome hanno le stesse caratteristiche o se la gravità varia a seconda delle cellule colpite. Nel mio caso, dato che dice che in tutte le metafasi c’è un cromosoma y soprannumerario, vuol dire che è la situazione più grave? Grazie
Gentilissima,
dal referto di amniocentesi che lei riporta, il piccolo presenta un cariotipo 47, XYY (sindrome di Jacobs). Tale sindrome è dovuta ad un’aneuploidia (alterazione di numero) dei cromosomi sessuali e i soggetti affetti hanno un fenotipo variabile ma generalmente presentano alta statura, incremento ponderale con adiposità centrale, macrocefalia, macrorchidismo, ipotonia muscolare, tremori, lievi note dismorfiche. In alcuni casi (quindi non è detto che siano sempre presenti) si possono anche riscontrare ritardo del linguaggio e disturbi del comportamento che comprendono disturbi dello spettro autistico, deficit dell’attenzione o disturbi affettivi. Il dosaggio degli ormoni sessuali, contrariamente a quanto si pensava in passato, spesso è nella norma e la fertilità non è generalmente compromessa.
Per suo figlio sarà opportuno, dunque, una valutazione alla nascita e un follow up clinico che varierà a secondo l’evoluzione del quadro clinico… Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento