Egr. Dr. Barletta,
il problema è il seguente:
lo scorso anno, mia sorella (32 anni), al quinto mese di gravidanza ha
dovuto affrontare un aborto terapeutico poiché il risultato
dell’amniocentesi documentava una grave anomalia cromosomica non
compatibile con la vita: la trisomia 18, conosciuta anche con il nome di
sindrome di Edwards.
Vorrei conoscere a livello statistico:
– quanti sono i casi di trisomia 18;
– se capitano casualmente o se dipendono da patologie dei
genitori;
– se c’è la possibilità, ed in quale percentuale, di
ripetibilità del caso.
Aggiungo infine che un anno prima di questo evento mia sorella aveva
già avuto un aborto spontaneo dopo due mesi e mezzo circa di gravidanza,
sicuramente una cosa abbastanza comune, ma alla luce di ciò che le è
accaduto in seguito non so se potrebbe esserci qualche collegamento tra
i due fatti.
Grazie infinite per l’attenzione,
Egregia signora Emanuela,
la sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie determinate da
alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Si stima che la
sindrome di Edwards si presenti in 1 neonato su 6000.
I neonati affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo
prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia
(mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente,
alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono
associati moltissimi difetti che causano morte prematura.
La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18, perché è determinata
dalla presenza di 3 copie del cromosoma18, anziché di 2 copie. Il numero
totale di cromosomi di un individuo affetto dalla sindrome di Edwards è
quindi 47 e non 46, come negli individui sani. Nella maggior parte dei casi
il meccanismo che causa la trisomia è la “non disgiunzione” dei cromosomi
durante la divisione cellulare che avviene nel corso della formazione degli
ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle due cellule figlie, i 2
cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in
seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà
presente in 3 copie anziché in 2 copie. È stato dimostrato che l’età
materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’
aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.
La diagnosi eseguita sulla base delle caratteristiche cliniche della
sindrome, trova conferma nell’analisi dei cromosomi che permette di
evidenziare la trisomia del cromosoma 18. L’esame del liquido amniotico, dei
villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del
feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche,
compresa la sindrome di Edwards. Inoltre l’esame ecografico dei feti con
trisomia 18 mostra della anomalie nella quasi totalità dei casi. Tali
anomalie consistono in ritardo di crescita e in varie malformazioni
congenite quali, ad esempio, omfalocele, aplasia del radio e igroma.
Aggiungo infine che l’aborto che la signora ha avuto l’anno prima non ha
alcuna relazione con questa patologia.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento