Gent.mo dott. Buonsanti, ho 31 anni ed ho appena scoperto di essere
rimasta incinta per la seconda volta. La mia prima gravidanza, dal decorso
normalissimo, si è conclusa con la nascita di Elena, affetta da Sindrome di
Down (cariotipo 47,XX,+21). Avevo effettuato il Tri-test
, risultato negativo
e non essendoci stati in famiglia casi del genere, la mia ginecologa non ha
ritenuto opportuno svolgere ulteriori indagini, considerando anche che
all’epoca avevo 28 anni. Successivamente ci siamo rivolti al genetista che
ha svolto l’analisi cromosomica sulla bimba, per avere informazioni inerenti
gli eventuali rischi di una seconda gravidanza: ci ha rassicurati spiegandoci
che si trattava di una trisomia libera, il classico “scherzo di natura”.
Come può ben immaginare, la mia ansia è comunque molto forte ed il bisogno
di essere rassicurata al più presto circa un eventuale difetto cromosomico
anche in questo caso, mi ha fatto pensare all’ipotesi di effettuare una
villocentesi, anziché l’amniocentesi. Vorrei sapere cortesemente da Lei i
rischi per il feto, il range di errore di tale esame e se fornisce maggiori
o minori informazioni rispetto all’amniocentesi.
La ringrazio sin da ora per la disponibilità!
Gentile signora, sebbene la sua ansia sia più che giustificata da un punto di vista emotivo, dal punto di vista squisitamente scientifico non ci sono motivi di allarme per la sua nuova gravidanza. Il rischio di ricorrenza di S. di Down in genitori con precedente figlio affetto da S. di Down è effettivamente più elevato rispetto a quelli di una coppia della stessa età della popolazione generale, ma tale rischio resta comunque inferiore all’1% (sale all’1,4% se si considerano tutte le anomalie numeriche dei cromosomi, non solo la trisomia 21). Villocentesi ed amniocentesi sono esami invasivi, che andrebbero senz’altro evitati senza una buona indicazione, ma nel suo caso penso che l’indagine sia necessaria. I rischi di aborto sono oramai trascurabili per entrambe le tecniche; la loro quantificazione dovrebbe essere sempre effettuata da chi fa il prelievo, in quanto varia a seconda del centro diagnostico (ogni centro dovrebbe calcolare il proprio rischio sulla base della propria casistica) e della persona (sale con uno o più pregressi aborti spontanei); per quanto riguarda l’accuratezza diagnostica, siamo intorno al 98% per la villocentesi e 99% per l’amniocentesi: anche questo è però un parametro dipendente dal centro diagnostico. Complessivamente, quindi, se tali esami sono eseguiti in un buon centro che abbia accumulato negli anni una elevata casistica, che dispone di personale qualificato e soprattutto sempre aggiornato, e di strumentazione di ultima generazione, il cariotipo fetale è un esame sicuro sia per la salute materno-fetale che per il risultato diagnostico. Vorrei infine segnalarle la possibilità che alcuni centri offrono di eseguire questo esame con la cosiddetta tecnica della “rapid fish”: nulla cambia dal punto di vista del prelievo di liquido amniotico, ma dal punto di vista di laboratorio viene adottata una tecnica rapida che consente di analizzare e refertare entro 24-48 ore appena; vengono però analizzati solo alcuni cromosomi: quelli che effettivamente causano patologie cromosomiche: 13, 18, 21, X; nel suo caso specifico si tratta proprio dell’informazione necessaria, con l’indubbio vantaggio di poter disporre del risultato in un tempo molto più breve rispetto alla tecnica classica.
Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento