Gentile dottore, le scrivo perché io ho una cugina di primo grado
affetta da sindrome di Cornelia de Lange.
Io e mio marito abbiamo entrambi fatto il cariotipo che è risultato normale.
Ma mi sembra di capire che dal cariotipo non si individua la sindrome di
de
Lange, giusto? E allora ci sono esami che possono essere fatti per capire
se
io posso essere portatrice di questa malattia?
Io ho 35 anni, e ho avuto un aborto interno (con successivo raschiamento)
alla 7a settimana. Abbiamo richiesto l’analisi genetica del materiale
abortivo, ed è risultato cariotipo normale.
Mio marito ha 37 anni (ma nella sua famiglia non ci sono casi di malattie
genetiche).
Grazie!!
Egregia Signora Laura,
poco tempo fa è stato identificato il gene della sindrome di ‘Cornelia
de Lange’ (Cdls), una malattia rara che provoca deformità facciali e alle
estremità, disfunzioni uro-genitali, ritardo mentale e autismo. La sindrome
è ereditaria, colpisce un bambino ogni 10 mila e spesso comporta ripetuti
interventi chirurgici per correggere ernie, malformazioni cardiache e digestive.
Il gene responsabile, battezzato NIPBL, si trova sul cromosoma 5 ed è stato
identificato da due studi indipendenti pubblicati sul ‘Nature Genetics’.
La scoperta permetterà di creare test genetici, anche prenatali, per diagnosticare
la sindrome e potrebbe aprire la strada per lo sviluppo di nuove terapie. È necessario una consulenza genetica, mi faccia sapere la sua storia familiare.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento