Buongiorno dottore, mio figlio ha sei mesi e purtroppo ho appena scoperto che è affetto dalla sindrome della microduplicazione mecp2. In attesa di approfondire, siccome sono davvero in ansia, volevo chiederle quanto è grave questa sindrome e cosa potrebbe comportare nella sua e nella nostra vita. La ringrazio.
Buongiorno signora, intuisco che suo figlio ha una micro duplicazione che coinvolge il gene MECP2 (e altri?). Per poter rispondere alla sua domanda dovete fare una consulenza genetica dopo avere identificato i punti di rottura della stessa e dopo averla cercata anche su voi genitori.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento