Sindrome dell’X fragile

Gentile signora, questo suo post è estremamente interessante, perchè offre la possibilità di chiarire ai nostri numerosissimi lettori, un concetto fondamentale della consulenza genetica, quello bioetico. Di come cioè sia fondamentale, per un genetista, utilizzare i potenti strumenti di indagine che egli ha in mano nel modo più saggio possibile. La sindrome dell’X-fragile è una malattia genetica dovuta alla cosiddetta “espansione di microsatelliti”; in pratica, una regione del gene è costituito da una sequenza ripetitiva di tre elementi chimici e le ripetizioni variano da individuo ad individuo. Chi ha un numero di ripetizioni compreso tra 6 e 55 è considerato geneticamente normale, chi ha un numero di triplette compreso tra 55 e 200 è in una condizione cosiddetta di premutazione, chi ha un numero di triplette superiore a 200 è clinicamente malato (brevemente, si tratta di una forma di ritardo psicomotorio di grado variabile, la cui esatta descrizione rimando ad altra sede). Ora, la premutazione va incontro, con il progredire delle generazioni, ad espansione, determinando alla fine la comparsa dei segni clinici della malattia. Poiché il gene coinvolto è posto sul cromosoma X, questa è una classica malattia X-linked in cui solo i maschi sono affetti, non trasmettono ai figli maschi ma trasmettono alla progenia femminile che risulterà portatrice ed originerà gameti (oociti) con ulteriore espansione della tripletta. Le femmine portatrici (generalmente sane o con segni clinici minori) trasmettono con probabilità 1 su 2 ai figli maschi (che saranno malati) e con identica probabilità alle figlie femmine che saranno a loro volta portatrici. Ora, per tornare al suo caso, rispondo innanzitutto brevemente alla domanda relativa alla sua gravidanza: direi che non vi sono problemi per il nascituro con un numero di triplette così basso, salvo eventi veramente eccezionali ed imperscrutabili l’espansione, se pure c’è, non giunge fino ai livelli della patologia: se a questo punto desidera una maggiore tranquillità chieda pure l’indagine sui villi, ma per il suo bimbo non vi sono rischi. Molto più interessante è la questione della comunicazione agli altri familiari: fare un’indagine genetica vuol dire anche esporre un paziente, sano, al problema di essere portatore di una malattia genetica e porre problemi enormi come, banalmente, quello della riservatezza dei dati sensibili (quelli cioè che riguardano lo stato di salute). Ad esempio, non è assolutamente detto che suo fratello desideri conoscere il proprio status genetico. Inoltre, quando anche voglia conoscerlo, non è detto che lui sia contento all’idea che sua sorella sappia di lui. In altre parole, se io mi sottopongo ad un test genetico devo anche pormi il problema che potrei scoprire l’assetto genetico di mio fratello, e che lui non ne sia affatto contento. Insomma, le questioni sono molteplici, e come avrà intuito la soluzione non è dietro l’angolo. In questo caso specifico stia pure tranquilla per suo fratello: lui al più può essere portatore di una premutazione, quindi il massimo rischio che corre è generare figlie femmine portatrici. A lei la scelta se informarlo. Cordialmente,