Quali sono gli esami preconcezionali gratuiti per la donna e quali per l'uomo?
La salute preconcezionale è un bene prezioso da tutelare e perseguire; ecco quali esami richiedere gratuitamente per la donna, l'uomo e la coppia.
Salve, io sono una ragazza affetta dalla Sindrome Cornelia De Lange ma molto lieve. Vorrei sapere se potrei avere figli con la stessa sindrome lieve o c’è il caso che si manifesti in modo grave.
Egr Sig.ra, La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia che coinvolge diversi organi, può essere caratterizzata da anomalie facciali e ritardo mentale variabile, ritardo della crescita a esordio prenatale (secondo trimestre), anomalie delle mani e dei piedi (oligodattilia) Quasi tutti i casi sono sporadici, nel senso che le mutazioni riscontrate non vengono trasmesse dai genitori. Di recente sono state riscontrate mutazioni correlate a forme meno gravi della malattia. Prima di risponderle al quesito se la sindrome può trasmetterla ai figli è necessario che si sottoponga ad un test genetico che identifichi le mutazioni. Se lei è affetta da una forma recessiva è difficile che la trasmetta ai figli (dovrebbe essere portatore sano anche il suo compagno). Se invece è affetta da una forma dominante, rimane la possibilità al 50% che lei possa generare figli come lei.
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