Anonimo
chiede:
Buongiorno dottore, sono un uomo di 25 anni. Ho a entrambe le mani la plica palmare trasversa e a entrambi i piedi una sindattilia completa del 2 e 3 dito che non mi ha mai dato problemi di movimento e deambulazione. Non ho mai fatto particolare caso a queste caratteristiche, ma con la mia compagna ci stiamo chiedendo se possano essere segno di un problema a livello genetico trasmissibile in caso di paternità. Può essere opportuno eseguire dei controlli? Grazie.
Salve, siamo probabilmente di fronte ad una sindattilia di tipo 1 in cui può coesistere una plicatura completa della mano e sindattilia tra il II e il III dito del piede. Il fenotipo varia significativamente tra le diverse famiglie La plicatura tra le dita è associata alla fusione ossea delle falangi distali? La SD1 è stata mappata sul cromosoma 2q34-q36. La trasmissione è autosomica dominante. Può quindi trasmettere la caratteristica alla prole con il 50% di probabilità.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista