Buongiorno dottore, le scrivo perché io e il mio compagno siamo entrambi microcitemici. Vorremmo mettere su famiglia e fare dei bambini, ma abbiamo paura che il fatto di essere entrambi microcitemici possa essere rischioso in quanto a trasmissione della patologia al feto. Cosa possiamo fare per tutelare il nascituro? È rischioso avere figli in queste condizioni? Quale percorso dovremmo eseguire e quali esami fare per scongiurare eventuali rischi? La ringrazio per il consulto.
Buongiorno signora, innanzitutto – se non l’avete ancora fatto – bisogna eseguire un test genetico su entrambi e scoprire la mutazione del gene HBB che vi porta ad essere microcitemici. Se entrambi siete portatori avete il rischio del 25% di generare figli con la Talassemia Major. Per conoscere se avete trasmesso entrambi la mutazione bisogna ricorrere alla diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi). Esiste anche la fecondazione assistita e la diagnosi preimpianto. Ma questo percorso, solitamente, viene intrapreso dopo gravidanze precedenti “sfortunate”. Le consiglio, quindi, di parlarne con il suo ginecologo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento